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Bestimmung mitochondrialer und lysosomaler Parameter im Zuge der Untersuchung eines hereditären Fanconi-Syndroms

URN to cite this document:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-440446
DOI to cite this document:
10.5283/epub.44044
Döllerer, Hannes
Date of publication of this fulltext: 09 Nov 2020 07:29


Abstract (German)

Im Zentrum der vorliegenden Arbeit stand die Analyse mitochondrialer und lysosomaler Parameter im Zuge der Untersuchung eines hereditären Fanconi-Syndroms, welches aufgrund einer Mutation im Gen der mitochondrialen Glycin-Amidinotransferase (GATM) entsteht. Aufbauend auf umfangreichen Vorarbeiten (Reichold et al., 2018) wurde mit Hilfe eines bereits etablierten Zellmodells (stabil transfizierte, ...

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Translation of the abstract (English)

The aim of this dissertation was the examination of mitochondrial and lysosomal parameters in a recently discovered hereditary renal Fanconi Syndrome caused by a mutation of the GATM (glycine amidinotransferase). In addition to the extensive amount of prior findings (Reichold et al., 2018), we investigated further parameters in an earlier established, permanently transfected, inducible renal ...

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