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Płatek, Teresa ; Orso, Evelyn ; Zapała, Barbara ; Polus, Anna ; Kieć-Wilk, Beata ; Piwowar, Monika ; Chojnacka, Monika ; Ciałowicz, Urszula ; Malczewska-Malec, Małgorzata ; Schmitz, Gerd ; Solnica, Bogdan ; Dembińska-Kieć, Aldona

Case report of dysregulation of primary bile acid synthesis in a family with X-linked adrenoleukodystrophy

Płatek, Teresa, Orso, Evelyn, Zapała, Barbara, Polus, Anna, Kieć-Wilk, Beata, Piwowar, Monika, Chojnacka, Monika, Ciałowicz, Urszula, Malczewska-Malec, Małgorzata, Schmitz, Gerd, Solnica, Bogdan und Dembińska-Kieć, Aldona (2018) Case report of dysregulation of primary bile acid synthesis in a family with X-linked adrenoleukodystrophy. Medicine 97 (49), e13353.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2021 16:53
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftMedicine
Verlag:Lippincott
Ort der Veröffentlichung:PHILADELPHIA
Band:97
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:49
Seitenbereich:e13353
Datum2018
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1097/MD.0000000000013353DOI
Stichwörter / KeywordsCHAIN FATTY-ACIDS; IDENTIFICATION; BIOSYNTHESIS; FIBROBLASTS; MUTATIONS; TRANSPORT; SPECTRUM; PLASMA; STATE; ALD; ABCD1 gene; bile acids; peroxisomal beta-oxidation; X-linked adrenoleukodystrophy
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID46501

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