Case report of dysregulation of primary bile acid synthesis in a family with X-linked adrenoleukodystrophy
Płatek, Teresa, Orso, Evelyn, Zapała, Barbara, Polus, Anna, Kieć-Wilk, Beata, Piwowar, Monika, Chojnacka, Monika, Ciałowicz, Urszula, Malczewska-Malec, Małgorzata, Schmitz, Gerd, Solnica, Bogdan und Dembińska-Kieć, Aldona (2018) Case report of dysregulation of primary bile acid synthesis in a family with X-linked adrenoleukodystrophy. Medicine 97 (49), e13353.Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2021 16:53
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Medicine | ||||
| Verlag: | Lippincott | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | PHILADELPHIA | ||||
| Band: | 97 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 49 | ||||
| Seitenbereich: | e13353 | ||||
| Datum | 2018 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | CHAIN FATTY-ACIDS; IDENTIFICATION; BIOSYNTHESIS; FIBROBLASTS; MUTATIONS; TRANSPORT; SPECTRUM; PLASMA; STATE; ALD; ABCD1 gene; bile acids; peroxisomal beta-oxidation; X-linked adrenoleukodystrophy | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 46501 |
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