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Płatek, Teresa ; Orso, Evelyn ; Zapała, Barbara ; Polus, Anna ; Kieć-Wilk, Beata ; Piwowar, Monika ; Chojnacka, Monika ; Ciałowicz, Urszula ; Malczewska-Malec, Małgorzata ; Schmitz, Gerd ; Solnica, Bogdan ; Dembińska-Kieć, Aldona

Case report of dysregulation of primary bile acid synthesis in a family with X-linked adrenoleukodystrophy

Artikel

Płatek, Teresa, Orso, Evelyn, Zapała, Barbara, Polus, Anna, Kieć-Wilk, Beata, Piwowar, Monika, Chojnacka, Monika, Ciałowicz, Urszula, Malczewska-Malec, Małgorzata, Schmitz, Gerd, Solnica, Bogdan und Dembińska-Kieć, Aldona (2018) Case report of dysregulation of primary bile acid synthesis in a family with X-linked adrenoleukodystrophy. Medicine 97 (49), e13353.



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftMedicine
VerlagLippincott
Ort der VeröffentlichungPHILADELPHIA
Band97
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels49
Seitenbereiche13353
Datum2018
Veröffentlichungsdatum28 Jul 2021 16:53
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1097/MD.0000000000013353DOI
Stichwörter / KeywordsCHAIN FATTY-ACIDS; IDENTIFICATION; BIOSYNTHESIS; FIBROBLASTS; MUTATIONS; TRANSPORT; SPECTRUM; PLASMA; STATE; ALD; ABCD1 gene; bile acids; peroxisomal beta-oxidation; X-linked adrenoleukodystrophy
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID46501

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