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Recurrent somatic mutations are rare in patients with cryptic dyskeratosis congenita

Kirschner, Martin ; Maurer, Angela ; Wlodarski, Marcin W. ; Ventura Ferreira, Monica S. ; Bouillon, Anne-Sophie ; Halfmeyer, Insa ; Blau, Wolfgang ; Kreuter, Michael ; Rosewich, Martin ; Corbacioglu, Selim ; Beck, Joachim ; Schwarz, Michaela ; Bittenbring, Jörg ; Radsak, Markus P. ; Wilk, Christian Matthias ; Koschmieder, Steffen ; Begemann, Matthias ; Kurth, Ingo ; Schemionek, Mirle ; Brümmendorf, Tim H. ; Beier, Fabian



Zusammenfassung

Dyskeratosis congenita (DKC) is a paradigmatic telomere disorder characterized by substantial and premature telomere shortening, bone marrow failure, and a dramatically increased risk of developing myelodysplastic syndrome (MDS) or acute myeloid leukemia (AML). DKC can occur as a late-onset, so-called cryptic form, with first manifestation in adults. Somatic MDS-related mutations are found in up ...

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