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Cantsilieris, Stuart ; Nelson, Bradley J. ; Huddleston, John ; Baker, Carl ; Harshman, Lana ; Penewit, Kelsi ; Munson, Katherine M. ; Sorensen, Melanie ; Welch, AnneMarie E. ; Dang, Vy ; Grassmann, Felix ; Richardson, Andrea J. ; Guymer, Robyn H. ; Graves-Lindsay, Tina A. ; Wilson, Richard K. ; Weber, Bernhard H. F. ; Baird, Paul N. ; Allikmets, Rando ; Eichler, Evan E.

Recurrent structural variation, clustered sites of selection, and disease risk for the complement factor H (CFH) gene family

Cantsilieris, Stuart, Nelson, Bradley J., Huddleston, John, Baker, Carl, Harshman, Lana, Penewit, Kelsi, Munson, Katherine M. , Sorensen, Melanie , Welch, AnneMarie E., Dang, Vy, Grassmann, Felix , Richardson, Andrea J., Guymer, Robyn H. , Graves-Lindsay, Tina A., Wilson, Richard K., Weber, Bernhard H. F., Baird, Paul N., Allikmets, Rando und Eichler, Evan E. (2018) Recurrent structural variation, clustered sites of selection, and disease risk for the complement factor H (CFH) gene family. Proceedings of the National Academy of Sciences 115 (19), E4433-E4442.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2021 17:18
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftProceedings of the National Academy of Sciences
Verlag:NATL ACAD SCIENCES
Ort der Veröffentlichung:WASHINGTON
Band:115
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:19
Seitenbereich:E4433-E4442
Datum2018
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1073/pnas.1717600115DOI
Stichwörter / KeywordsHEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME; MACULAR DEGENERATION; RARE VARIANTS; EVOLUTIONARY INSTABILITY; EARLY-ONSET; MUTATIONS; PROTEINS; DELETION; SUSCEPTIBILITY; ACTIVATION; structural variation; CFH gene family; natural selection; age-related macular degeneration; AMD
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID47196

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