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Cantsilieris, Stuart ; Nelson, Bradley J. ; Huddleston, John ; Baker, Carl ; Harshman, Lana ; Penewit, Kelsi ; Munson, Katherine M. ; Sorensen, Melanie ; Welch, AnneMarie E. ; Dang, Vy ; Grassmann, Felix ; Richardson, Andrea J. ; Guymer, Robyn H. ; Graves-Lindsay, Tina A. ; Wilson, Richard K. ; Weber, Bernhard H. F. ; Baird, Paul N. ; Allikmets, Rando ; Eichler, Evan E.

Recurrent structural variation, clustered sites of selection, and disease risk for the complement factor H (CFH) gene family

Artikel

Cantsilieris, Stuart, Nelson, Bradley J., Huddleston, John, Baker, Carl, Harshman, Lana, Penewit, Kelsi, Munson, Katherine M. , Sorensen, Melanie , Welch, AnneMarie E., Dang, Vy, Grassmann, Felix , Richardson, Andrea J., Guymer, Robyn H. , Graves-Lindsay, Tina A., Wilson, Richard K., Weber, Bernhard H. F., Baird, Paul N., Allikmets, Rando und Eichler, Evan E. (2018) Recurrent structural variation, clustered sites of selection, and disease risk for the complement factor H (CFH) gene family. Proceedings of the National Academy of Sciences 115 (19), E4433-E4442.



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftProceedings of the National Academy of Sciences
VerlagNATL ACAD SCIENCES
Ort der VeröffentlichungWASHINGTON
Band115
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels19
SeitenbereichE4433-E4442
Datum2018
Veröffentlichungsdatum28 Jul 2021 17:18
InstitutionenMedizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1073/pnas.1717600115DOI
Stichwörter / KeywordsHEMOLYTIC-UREMIC SYNDROME; MACULAR DEGENERATION; RARE VARIANTS; EVOLUTIONARY INSTABILITY; EARLY-ONSET; MUTATIONS; PROTEINS; DELETION; SUSCEPTIBILITY; ACTIVATION; structural variation; CFH gene family; natural selection; age-related macular degeneration; AMD
Dewey-Dezimal-Klassifikation600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID47196

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