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Mutational spectrum in a worldwide study of 29,700 families withBRCA1orBRCA2mutations

Rebbeck, Timothy R. ; Friebel, Tara M. ; Friedman, Eitan ; Hamann, Ute ; Huo, Dezheng ; Kwong, Ava ; Olah, Edith ; Olopade, Olufunmilayo I. ; Solano, Angela R. ; Teo, Soo-Hwang ; Thomassen, Mads ; Weitzel, Jeffrey N. ; Chan, T. L. ; Couch, Fergus J. ; Goldgar, David E. ; Kruse, Torben A. ; Palmero, Edenir Inêz ; Park, Sue Kyung ; Torres, Diana ; van Rensburg, Elizabeth J. ; McGuffog, Lesley ; Parsons, Michael T. ; Leslie, Goska ; Aalfs, Cora M. ; Abugattas, Julio ; Adlard, Julian ; Agata, Simona ; Aittomäki, Kristiina ; Andrews, Lesley ; Andrulis, Irene L. ; Arason, Adalgeir ; Arnold, Norbert ; Arun, Banu K. ; Asseryanis, Ella ; Auerbach, Leo ; Azzollini, Jacopo ; Balmaña, Judith ; Barile, Monica ; Barkardottir, Rosa B. ; Barrowdale, Daniel ; Benitez, Javier ; Berger, Andreas ; Berger, Raanan ; Blanco, Amie M. ; Blazer, Kathleen R. ; Blok, Marinus J. ; Bonadona, Valérie ; Bonanni, Bernardo ; Bradbury, Angela R. ; Brewer, Carole ; Buecher, Bruno ; Buys, Saundra S. ; Caldes, Trinidad ; Caliebe, Almuth ; Caligo, Maria A. ; Campbell, Ian ; Caputo, Sandrine M. ; Chiquette, Jocelyne ; Chung, Wendy K. ; Claes, Kathleen B. M. ; Collée, J. Margriet ; Cook, Jackie ; Davidson, Rosemarie ; de la Hoya, Miguel ; De Leeneer, Kim ; de Pauw, Antoine ; Delnatte, Capucine ; Diez, Orland ; Ding, Yuan Chun ; Ditsch, Nina ; Domchek, Susan M. ; Dorfling, Cecilia M. ; Velazquez, Carolina ; Dworniczak, Bernd ; Eason, Jacqueline ; Easton, Douglas F. ; Eeles, Ros ; Ehrencrona, Hans ; Ejlertsen, Bent ; Engel, Christoph ; Engert, Stefanie ; Evans, D. Gareth ; Faivre, Laurence ; Feliubadaló, Lidia ; Ferrer, Sandra Fert ; Foretova, Lenka ; Fowler, Jeffrey ; Frost, Debra ; Galvão, Henrique C. R. ; Ganz, Patricia A. ; Garber, Judy ; Gauthier-Villars, Marion ; Gehrig, Andrea ; Gerdes, Anne-Marie ; Gesta, Paul ; Giannini, Giuseppe ; Giraud, Sophie ; Glendon, Gord ; Godwin, Andrew K. ; Greene, Mark H. ; Gronwald, Jacek ; Gutierrez-Barrera, Angelica ; Hahnen, Eric ; Hauke, Jan ; Henderson, Alex ; Hentschel, Julia ; Hogervorst, Frans B. L. ; Honisch, Ellen ; Imyanitov, Evgeny N. ; Isaacs, Claudine ; Izatt, Louise ; Izquierdo, Angel ; Jakubowska, Anna ; James, Paul ; Janavicius, Ramunas ; Jensen, Uffe Birk ; John, Esther M. ; Vijai, Joseph ; Kaczmarek, Katarzyna ; Karlan, Beth Y. ; Kast, Karin ; Investigators, KConFab ; Kim, Sung-Won ; Konstantopoulou, Irene ; Korach, Jacob ; Laitman, Yael ; Lasa, Adriana ; Lasset, Christine ; Lázaro, Conxi ; Lee, Annette ; Lee, Min Hyuk ; Lester, Jenny ; Lesueur, Fabienne ; Liljegren, Annelie ; Lindor, Noralane M. ; Longy, Michel ; Loud, Jennifer T. ; Lu, Karen H. ; Lubinski, Jan ; Machackova, Eva ; Manoukian, Siranoush ; Mari, Véronique ; Martínez-Bouzas, Cristina ; Matrai, Zoltan ; Mebirouk, Noura ; Meijers-Heijboer, Hanne E. J. ; Meindl, Alfons ; Mensenkamp, Arjen R. ; Mickys, Ugnius ; Miller, Austin ; Montagna, Marco ; Moysich, Kirsten B. ; Mulligan, Anna Marie ; Musinsky, Jacob ; Neuhausen, Susan L. ; Nevanlinna, Heli ; Ngeow, Joanne ; Nguyen, Huu Phuc ; Niederacher, Dieter ; Nielsen, Henriette Roed ; Nielsen, Finn Cilius ; Nussbaum, Robert L. ; Offit, Kenneth ; Öfverholm, Anna ; Ong, Kai-ren ; Osorio, Ana ; Papi, Laura ; Papp, Janos ; Pasini, Barbara ; Pedersen, Inge Sokilde ; Peixoto, Ana ; Peruga, Nina ; Peterlongo, Paolo ; Pohl, Esther ; Pradhan, Nisha ; Prajzendanc, Karolina ; Prieur, Fabienne ; Pujol, Pascal ; Radice, Paolo ; Ramus, Susan J. ; Rantala, Johanna ; Rashid, Muhammad Usman ; Rhiem, Kerstin ; Robson, Mark ; Rodriguez, Gustavo C. ; Rogers, Mark T. ; Rudaitis, Vilius ; Schmidt, Ane Y. ; Schmutzler, Rita Katharina ; Senter, Leigha ; Shah, Payal D. ; Sharma, Priyanka ; Side, Lucy E. ; Simard, Jacques ; Singer, Christian F. ; Skytte, Anne-Bine ; Slavin, Thomas P. ; Snape, Katie ; Sobol, Hagay ; Southey, Melissa ; Steele, Linda ; Steinemann, Doris ; Sukiennicki, Grzegorz ; Sutter, Christian ; Szabo, Csilla I. ; Tan, Yen Y. ; Teixeira, Manuel R. ; Terry, Mary Beth ; Teulé, Alex ; Thomas, Abigail ; Thull, Darcy L. ; Tischkowitz, Marc ; Tognazzo, Silvia ; Toland, Amanda Ewart ; Topka, Sabine ; Trainer, Alison H ; Tung, Nadine ; van Asperen, Christi J. ; van der Hout, Annemieke H. ; van der Kolk, Lizet E. ; van der Luijt, Rob B. ; Van Heetvelde, Mattias ; Varesco, Liliana ; Varon-Mateeva, Raymonda ; Vega, Ana ; Villarreal-Garza, Cynthia ; von Wachenfeldt, Anna ; Walker, Lisa ; Wang-Gohrke, Shan ; Wappenschmidt, Barbara ; Weber, Bernhard H. F. ; Yannoukakos, Drakoulis ; Yoon, Sook-Yee ; Zanzottera, Cristina ; Zidan, Jamal ; Zorn, Kristin K. ; Hutten Selkirk, Christina G. ; Hulick, Peter J. ; Chenevix-Trench, Georgia ; Spurdle, Amanda B. ; Antoniou, Antonis C. ; Nathanson, Katherine L.



Abstract

The prevalence and spectrum of germline mutations in BRCA1 and BRCA2 have been reported in single populations, with the majority of reports focused on White in Europe and North America. The Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/2 (CIMBA) has assembled data on 18,435 families with BRCA1 mutations and 11,351 families with BRCA2 mutations ascertained from 69 centers in 49 countries on ...

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