Groeneweg, Stefan ; van Geest, Ferdy S. ; Abacı, Ayhan ; Alcantud, Alberto ; Ambegaonkar, Gautem P. ; Armour, Christine M. ; Bakhtiani, Priyanka ; Barca, Diana ; Bertini, Enrico S. 
; van Beynum, Ingrid M. ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Bugiani, Marianna ; Cappa, Marco ; Cappuccio, Gerarda ; Castellotti, Barbara ; Castiglioni, Claudia ; Chatterjee, Krishna ; de Coo, Irenaeus F. M. ; Coutant, Régis ; Craiu, Dana ; Crock, Patricia ; DeGoede, Christian ; Demir, Korcan ; Dica, Alice ; Dimitri, Paul ; Dolcetta-Capuzzo, Anna ; Dremmen, Marjolein H. G. ; Dubey, Rachana ; Enderli, Anina ; Fairchild, Jan ; Gallichan, Jonathan ; George, Belinda ; Gevers, Evelien F. ; Hackenberg, Annette ; Halász, Zita ; Heinrich, Bianka ; Huynh, Tony ; Kłosowska, Anna ; van der Knaap, Marjo S. ; van der Knoop, Marieke M. ; Konrad, Daniel ; Koolen, David A. ; Krude, Heiko ; Lawson-Yuen, Amy ; Lebl, Jan ; Linder-Lucht, Michaela ; Lorea, Cláudia F. ; Lourenço, Charles M. ; Lunsing, Roelineke J. ; Lyons, Greta ; Malikova, Jana ; Mancilla, Edna E. ; McGowan, Anne ; Mericq, Veronica ; Lora, Felipe M. ; Moran, Carla ; Müller, Katalin E. ; Oliver-Petit, Isabelle ; Paone, Laura ; Paul, Praveen G. ; Polak, Michel ; Porta, Francesco ; Poswar, Fabiano O. ; Reinauer, Christina ; Rozenkova, Klara ; Menevse, Tuba S. ; Simm, Peter ; Simon, Anna ; Singh, Yogen ; Spada, Marco ; van der Spek, Jet ; Stals, Milou A. M. ; Stoupa, Athanasia ; Subramanian, Gopinath M. ; Tonduti, Davide ; Turan, Serap ; den Uil, Corstiaan A. ; Vanderniet, Joel ; van der Walt, Adri ; Wémeau, Jean-Louis ; Wierzba, Jolante ; de Wit, Marie-Claire Y. ; Wolf, Nicole I. ; Wurm, Michael ; Zibordi, Federica ; Zung, Amnon ; Zwaveling-Soonawala, Nitash ; Visser, W. Edward
; van Beynum, Ingrid M. ; Brunetti-Pierri, Nicola ; Bugiani, Marianna ; Cappa, Marco ; Cappuccio, Gerarda ; Castellotti, Barbara ; Castiglioni, Claudia ; Chatterjee, Krishna ; de Coo, Irenaeus F. M. ; Coutant, Régis ; Craiu, Dana ; Crock, Patricia ; DeGoede, Christian ; Demir, Korcan ; Dica, Alice ; Dimitri, Paul ; Dolcetta-Capuzzo, Anna ; Dremmen, Marjolein H. G. ; Dubey, Rachana ; Enderli, Anina ; Fairchild, Jan ; Gallichan, Jonathan ; George, Belinda ; Gevers, Evelien F. ; Hackenberg, Annette ; Halász, Zita ; Heinrich, Bianka ; Huynh, Tony ; Kłosowska, Anna ; van der Knaap, Marjo S. ; van der Knoop, Marieke M. ; Konrad, Daniel ; Koolen, David A. ; Krude, Heiko ; Lawson-Yuen, Amy ; Lebl, Jan ; Linder-Lucht, Michaela ; Lorea, Cláudia F. ; Lourenço, Charles M. ; Lunsing, Roelineke J. ; Lyons, Greta ; Malikova, Jana ; Mancilla, Edna E. ; McGowan, Anne ; Mericq, Veronica ; Lora, Felipe M. ; Moran, Carla ; Müller, Katalin E. ; Oliver-Petit, Isabelle ; Paone, Laura ; Paul, Praveen G. ; Polak, Michel ; Porta, Francesco ; Poswar, Fabiano O. ; Reinauer, Christina ; Rozenkova, Klara ; Menevse, Tuba S. ; Simm, Peter ; Simon, Anna ; Singh, Yogen ; Spada, Marco ; van der Spek, Jet ; Stals, Milou A. M. ; Stoupa, Athanasia ; Subramanian, Gopinath M. ; Tonduti, Davide ; Turan, Serap ; den Uil, Corstiaan A. ; Vanderniet, Joel ; van der Walt, Adri ; Wémeau, Jean-Louis ; Wierzba, Jolante ; de Wit, Marie-Claire Y. ; Wolf, Nicole I. ; Wurm, Michael ; Zibordi, Federica ; Zung, Amnon ; Zwaveling-Soonawala, Nitash ; Visser, W. Edward 
Zusammenfassung
Background Disordered thyroid hormone transport, due to mutations in the SLC16A2 gene encoding monocarboxylate transporter 8 (MCT8), is characterised by intellectual and motor disability resulting from cerebral hypothyroidism and chronic peripheral thyrotoxicosis. We sought to systematically assess the phenotypic characteristics and natural history of patients with MCT8 deficiency. p p p ...
Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
Altmetric