Mutation-Dependent Pathomechanisms Determine the Phenotype in the Bestrophinopathies
Artikel
Nachtigal, Anna-Lena, Milenkovic, Andrea, Brandl, Caroline
, Schulz, Heidi L., Duerr, Lisa M. J., Lang, Gabriele E., Reiff, Charlotte, Herrmann, Philipp, Kellner, Ulrich und Weber, Bernhard H. F.
(2020)
Mutation-Dependent Pathomechanisms Determine the Phenotype in the Bestrophinopathies.
International Journal of Molecular Sciences 21 (5), S. 1597.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | International Journal of Molecular Sciences | ||||
| Verlag | MDPI | ||||
| Ort der Veröffentlichung | BASEL | ||||
| Band | 21 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels | 5 | ||||
| Seitenbereich | S. 1597 | ||||
| Datum | 2020 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 11 Okt 2021 13:01 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Augenheilkunde Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik Medizin > Institut für Epidemiologie und Präventivmedizin > Lehrstuhl für Genetische Epidemiologie | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | RETINAL-PIGMENT EPITHELIUM; PLURIPOTENT STEM-CELLS; BEST-DISEASE; MISSENSE MUTATIONS; ACIDIC PH; RPE CELLS; GENE; DEGRADATION; PROTEIN; VMD2; bestrophin-1; BEST1; induced pluripotent stem cell; retinal pigment epithelium; ER-associated degradation; endo-lysosomal degradation pathway; pathomechanism; Best vitelliform macular dystrophy; Best disease; autosomal recessive bestrophinopathy; autosomal dominant vitreoretinochoroidopathy | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 50249 |
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