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Functional and Structural Analysis of Retinoschisin-Na/K-ATPase Complex - Unraveling the Pathomechanism of X-linked juvenile Retinoschisis

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-527294
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.52729
Schmid, Verena
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 09 Aug 2022 05:25


Zusammenfassung (Englisch)

Pathologic mutations in the RS1 gene on Xp 22.13 cause X-linked juvenile retinoschisis (XLRS) (Sauer et al. 1997), a hereditary retinal dystrophy manifesting in juvenile or adolescent males (Pagenstecher et al. 1913). A hallmark of XLRS is the splitting of the inner retinal layers (schisis) and defects in signal transmission of photoreceptor to bipolar cells (Khan et al. 2001). The RS1 gene ...

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Übersetzung der Zusammenfassung (Deutsch)

Pathologische Mutationen im RS1-Gen auf Xp 22.13 verursachen die X-chromosomale juvenile Retinoschisis (XLRS) (Sauer et al. 1997), eine erbliche Netzhautdystrophie, die bei jugendlichen oder heranwachsenden Männern auftritt (Pagenstecher et al. 1913). Ein Kennzeichen von XLRS ist die Spaltung der inneren Netzhautschichten (Schisis) und Defekte in der Signalweiterleitung von den Photorezeptoren zu ...

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