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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-551428
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.55142
Zusammenfassung (Deutsch)
Morbus Stargardt ist eine hereditäre Erkrankung des hinteren Augenabschnittes, die sich klinisch mit einem chronisch progressiven Visusverlust präsentiert. Die molekulargenetische Diagnostik dieser Erkrankung wird durch eine hohe genotypische und phänotypische Heterogenität erschwert. Dies liegt unter anderem darin begründet, dass sich die krankheits-verursachenden Mutationen in den intronischen ...
Übersetzung der Zusammenfassung (Englisch)
Stargardt disease is a hereditary disease of the posterior segment of the eye that presents clinically with a chronic progressive loss of visual acuity. The molecular genetic diagnosis of this disease is complicated by a high degree of genotypic and phenotypic heterogeneity. This is partly due to the fact that the disease-causing mutations may be located in the intronic regions of ABCA4, which ...