Beaman, Glenda M. ; Lopes, Filipa M. ; Hofmann, Aybike ; Roesch, Wolfgang ; Promm, Martin ; Bijlsma, Emilia K. ; Patel, Chirag 
; Akinci, Aykut ; Burgu, Berk ; Knijnenburg, Jeroen ; Ho, Gladys ; Aufschlaeger, Christina ; Dathe, Sylvia ; Voelckel, Marie Antoinette ; Cohen, Monika ; Yue, Wyatt W. ; Stuart, Helen M. ; Mckenzie, Edward A. ; Elvin, Mark ; Roberts, Neil A. ; Woolf, Adrian S. ; Newman, William G.
; Akinci, Aykut ; Burgu, Berk ; Knijnenburg, Jeroen ; Ho, Gladys ; Aufschlaeger, Christina ; Dathe, Sylvia ; Voelckel, Marie Antoinette ; Cohen, Monika ; Yue, Wyatt W. ; Stuart, Helen M. ; Mckenzie, Edward A. ; Elvin, Mark ; Roberts, Neil A. ; Woolf, Adrian S. ; Newman, William G. Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrome, A Disease Featuring a Peripheral Neuropathy of the Urinary Bladder
Artikel
Beaman, Glenda M., Lopes, Filipa M., Hofmann, Aybike, Roesch, Wolfgang, Promm, Martin, Bijlsma, Emilia K., Patel, Chirag, Akinci, Aykut, Burgu, Berk, Knijnenburg, Jeroen, Ho, Gladys, Aufschlaeger, Christina, Dathe, Sylvia, Voelckel, Marie Antoinette, Cohen, Monika, Yue, Wyatt W., Stuart, Helen M. , Mckenzie, Edward A., Elvin, Mark, Roberts, Neil A., Woolf, Adrian S. und Newman, William G.
(2022)
Expanding the HPSE2 Genotypic Spectrum in Urofacial Syndrome, A Disease Featuring a Peripheral Neuropathy of the Urinary Bladder.
Frontiers in Genetics 13.
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Frontiers in Genetics | ||||
| Verlag | Frontiers | ||||
| Ort der Veröffentlichung | LAUSANNE | ||||
| Band | 13 | ||||
| Datum | 2022 | ||||
| Veröffentlichungsdatum | 29 Feb 2024 13:02 | ||||
| Institutionen | Medizin > Lehrstuhl für Urologie | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | JOINT CONSENSUS RECOMMENDATION; HEPARANASE 2; MEDICAL GENETICS; AMERICAN-COLLEGE; OCHOA-SYNDROME; GENOMICS; CHILD; HPA2; TRIPLICATION; EXPRESSION; HPSE2; urofacial; heparanase-2; LRIG2; missense; Ochoa syndrome; triplication; rare disease | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 57743 |
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