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Whole-exome sequencing in an extended family with myocardial infarction unmasks familial hypercholesterolemia

Brænne, Ingrid ; Reiz, Benedikt ; Medack, Anja ; Kleinecke, Mariana ; Fischer, Marcus ; Tuna, Salih ; Hengstenberg, Christian ; Deloukas, Panos ; Erdmann, Jeanette ; Schunkert, Heribert



Zusammenfassung

Background: Familial hypercholesterolemia (FH) is an autosomal-dominant disease leading to markedly elevated low-density lipoprotein (LDL) cholesterol levels and increased risk for premature myocardial infarction (MI). Mutation carriers display variable LDL cholesterol levels, which may obscure the diagnosis. We examined by whole-exome sequencing a family in which multiple myocardial infarctions ...

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