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Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension

Beuschlein, Felix ; Boulkroun, Sheerazed ; Osswald, Andrea ; Wieland, Thomas ; Nielsen, Hang N ; Lichtenauer, Urs D ; Penton, David ; Schack, Vivien R ; Amar, Laurence ; Fischer, Evelyn ; Walther, Anett ; Tauber, Philipp ; Schwarzmayr, Thomas ; Diener, Susanne ; Graf, Elisabeth ; Allolio, Bruno ; Samson-Couterie, Benoit ; Benecke, Arndt ; Quinkler, Marcus ; Fallo, Francesco ; Plouin, Pierre-Francois ; Mantero, Franco ; Meitinger, Thomas ; Mulatero, Paolo ; Jeunemaitre, Xavier ; Warth, Richard ; Vilsen, Bente ; Zennaro, Maria-Christina ; Strom, Tim M ; Reincke, Martin



Zusammenfassung

Primary aldosteronism is the most prevalent form of secondary hypertension. To explore molecular mechanisms of autonomous aldosterone secretion, we performed exome sequencing of aldosterone-producing adenomas (APAs). We identified somatic hotspot mutations in the ATP1A1 (encoding an Na+/K+ ATPase (1 subunit) and ATP2B3 (encoding a Ca2+ ATPase) genes in three and two of the nine APAs, ...

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