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Mutation and association analyses of the candidate genes ESR1, ESR2, MAX, PCNA, and KAT2A in patients with unexplained MSH2-deficient tumors

Rahner, Nils ; Brockschmidt, Felix F. ; Steinke, Verena ; Kahl, Philip ; Becker, Tim ; Vasen, Hans F. A. ; Wijnen, Juul T. ; Tops, Carli J. M. ; Holinski-Feder, Elke ; Ligtenberg, Marjolijn J. L. ; Spruijt, Liesbeth ; Görgens, Heike ; Stemmler, Susanne ; Kloor, Matthias ; Dietmaier, Wolfgang ; Schumacher, Johannes ; Nöthen, Markus M. ; Propping, Peter



Zusammenfassung

Lynch syndrome (Hereditary non-polyposis colorectal cancer/HNPCC) is a cancer susceptibility syndrome which is caused by germline mutations in DNA mismatch repair (MMR) genes, in particular MLH1 and MSH2. A pathogenic germline mutation in the respective MMR gene is suggested by the finding of a loss of a mismatch repair protein in tumor tissue on immunohistochemical staining combined with an ...

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