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Common variants of the BRCA1 wild-type allele modify the risk of breast cancer in BRCA1 mutation carriers

Cox, David G. ; Simard, Jacques ; Sinnett, Daniel ; Hamdi, Yosr ; Soucy, Penny ; Ouimet, Manon ; Barjhoux, Laure ; Verny-Pierre, Carole ; McGuffog, Lesley ; Healey, Sue ; Szabo, Csilla ; Greene, Mark H. ; Mai, Phuong L. ; Andrulis, Irene L. ; Thomassen, Mads ; Gerdes, Anne-Marie ; Caligo, Maria A. ; Friedman, Eitan ; Laitman, Yael ; Kaufman, Bella ; Paluch, Shani S. ; Borg, Åke ; Karlsson, Per ; Stenmark Askmalm, Marie ; Barbany Bustinza, Gisela ; Nathanson, Katherine L. ; Domchek, Susan M. ; Rebbeck, Timothy R. ; Benítez, Javier ; Hamann, Ute ; Rookus, Matti A. ; van den Ouweland, Ans M.W. ; Ausems, Margreet G.E.M. ; Aalfs, Cora M. ; van Asperen, Christi J. ; Devilee, Peter ; Gille, Hans J.J.P. ; Peock, Susan ; Frost, Debra ; Evans, D. Gareth ; Eeles, Ros ; Izatt, Louise ; Adlard, Julian ; Paterson, Joan ; Eason, Jacqueline ; Godwin, Andrew K. ; Remon, Marie-Alice ; Moncoutier, Virginie ; Gauthier-Villars, Marion ; Lasset, Christine ; Giraud, Sophie ; Hardouin, Agnès ; Berthet, Pascaline ; Sobol, Hagay ; Eisinger, François ; Bressac de Paillerets, Brigitte ; Caron, Olivier ; Delnatte, Capucine ; Goldgar, David ; Miron, Alex ; Ozcelik, Hilmi ; Buys, Saundra ; Southey, Melissa C. ; Terry, Mary Beth ; Singer, Christian F. ; Dressler, Anne-Catharina ; Tea, Muy-Kheng ; Hansen, Thomas V.O. ; Johannsson, Oskar ; Piedmonte, Marion ; Rodriguez, Gustavo C. ; Basil, Jack B. ; Blank, Stephanie ; Toland, Amanda E. ; Montagna, Marco ; Isaacs, Claudine ; Blanco, Ignacio ; Gayther, Simon A. ; Moysich, Kirsten B. ; Schmutzler, Rita K. ; Wappenschmidt, Barbara ; Engel, Christoph ; Meindl, Alfons ; Ditsch, Nina ; Arnold, Norbert ; Niederacher, Dieter ; Sutter, Christian ; Gadzicki, Dorothea ; Fiebig, Britta ; Caldes, Trinidad ; Laframboise, Rachel ; Nevanlinna, Heli ; Chen, Xiaoqing ; Beesley, Jonathan ; Spurdle, Amanda B. ; Neuhausen, Susan L. ; Ding, Yuan C. ; Couch, Fergus J. ; Wang, Xianshu ; Peterlongo, Paolo ; Manoukian, Siranoush ; Bernard, Loris ; Radice, Paolo ; Easton, Douglas F. ; Chenevix-Trench, Georgia ; Antoniou, Antonis C. ; Stoppa-Lyonnet, Dominique ; Mazoyer, Sylvie ; Sinilnikova, Olga M. ; Dumont, Martine ; Mai, P.L. ; Greene, MH ; Glendon, Gord ; Selander, Teresa ; Weerasooriya, Nayana ; Karlsson, Per ; Nordling, Margareta ; Bergman, Annika ; Einbeigi, Zakaria ; Stenmark-Askmalm, Marie ; Liedgren, Sigrun ; Borg, Åke ; Loman, Niklas ; Olsson, Håkan ; Kristoffersson, Ulf ; Soller, Maria ; Jernström, Helena ; Harbst, Katja ; Henriksson, Karin ; Lindblom, Annika ; Arver, Brita ; von Wachenfeldt, Anna ; Liljegren, Annelie ; Barbany-Bustinza, Gisela ; Rantala, Johanna ; Melin, Beatrice ; Grönberg, Henrik ; Stattin, Eva-Lena ; Emanuelsson, Monica ; Ehrencrona, Hans ; Torres, Diana ; Rashid, Muhammad U. ; Seidel-Renkert, Antje ; Hogervorst, F.B.L. ; Verhoef, S. ; Verheus, M. ; van't Veer, L.J. ; van Leeuwen, F.E. ; Rookus, M.A. ; Collée, M. ; van den Ouweland, A.M.W. ; Jager, A. ; Hooning, M.J. ; Tilanus-Linthorst, M.M.A. ; Seynaeve, C. ; van Asperen, C.J. ; Wijnen, J.T. ; Vreeswijk, M.P. ; Tollenaar, R.A. ; Devilee, P. ; Ligtenberg, M.J. ; Hoogerbrugge, N. ; Ausems, M.G. ; van der Luijt, R.B. ; Aalfs, C.M. ; van Os, T.A. ; Gille, J.J.P. ; Waisfisz, Q. ; Meijers-Heijboer, H.E.J. ; Gomez-Garcia, E.B. ; van Roozendaal, C.E. ; Blok, Marinus J. ; Caanen, B. ; Oosterwijk, J.C. ; van der Hout, A.H. ; Mourits, M.J. ; Vasen, H.F. ; Easton, Douglas F. ; Peock, Susan ; Cook, Margaret ; Frost, Debra ; Platte, Radka ; Miedzybrodzka, Zosia ; Gregory, Helen ; Morrison, Patrick ; Jeffers, Lisa ; Cole, Trevor ; Ong, Kai-ren ; Hoffman, Jonathan ; Donaldson, Alan ; James, Margaret ; Paterson, Joan ; Downing, Sarah ; Taylor, Amy ; Murray, Alexandra ; Rogers, Mark T. ; McCann, Emma ; Kennedy, M. John ; Barton, David ; Porteous, Mary ; Drummond, Sarah ; Brewer, Carole ; Kivuva, Emma ; Searle, Anne ; Goodman, Selina ; Hill, Kathryn ; Davidson, Rosemarie ; Murday, Victoria ; Bradshaw, Nicola ; Snadden, Lesley ; Longmuir, Mark ; Watt, Catherine ; Gibson, Sarah ; Haque, Eshika ; Tobias, Ed ; Duncan, Alexis ; Izatt, Louise ; Jacobs, Chris ; Langman, Caroline ; Whaite, Anna ; Dorkins, Huw ; Barwell, Julian ; Adlard, Julian ; Chu, Carol ; Miller, Julie ; Ellis, Ian ; Houghton, Catherine ; Evans, D. Gareth ; Lalloo, Fiona ; Taylor, Jane ; Side, Lucy ; Male, Alison ; Berlin, Cheryl ; Eason, Jacqueline ; Collier, Rebecca ; Douglas, Fiona ; Claber, Oonagh ; Jobson, Irene ; Walker, Lisa ; McLeod, Diane ; Halliday, Dorothy ; Durell, Sarah ; Stayner, Barbara ; Eeles, Ros ; Shanley, Susan ; Rahman, Nazneen ; Houlston, Richard ; Bancroft, Elizabeth ; D'Mello, Lucia ; Page, Elizabeth ; Ardern-Jones, Audrey ; Kohut, Kelly ; Wiggins, Jennifer ; Castro, Elena ; Mitra, Anita ; Robertson, Lisa ; Cook, Jackie ; Quarrell, Oliver ; Bardsley, Cathryn ; Hodgson, Shirley ; Goff, Sheila ; Brice, Glen ; Winchester, Lizzie ; Eddy, Charlotte ; Tripathi, Vishakha ; Attard, Virginia ; Eccles, Diana ; Lucassen, Anneke ; Crawford, Gillian ; McBride, Donna ; Smalley, Sarah ; Evans, D. Gareth ; Lalloo, Fiona ; Eeles, Ros ; Bancroft, Elizabeth ; D'Mello, Lucia ; Sinilnikova, Olga ; Barjhoux, Laure ; Verny-Pierre, Carole ; Giraud, Sophie ; Léone, Mélanie ; Mazoyer, Sylvie ; Stoppa-Lyonnet, Dominique ; Gauthier-Villars, Marion ; Buecher, Bruno ; Houdayer, Claude ; Moncoutier, Virginie ; Belotti, Muriel ; Tirapo, Carole ; de Pauw, Antoine ; Bressac-de-Paillerets, Brigitte ; Remenieras, Audrey ; Byrde, Véronique ; Caron, Olivier ; Lenoir, Gilbert ; Bignon, Yves-Jean ; Uhrhammer, Nancy ; Lasset, Christine ; Bonadona, Valérie ; Hardouin, Agnès ; Berthet, Pascaline ; Sobol, Hagay ; Bourdon, Violaine ; Noguchi, Tetsuro ; Eisinger, François ; Coulet, Florence ; Colas, Chrystelle ; Soubrier, Florent ; Coupier, Isabelle ; Pujol, Pascal ; Peyrat, Jean-Philippe ; Fournier, Joëlle ; Révillion, Françoise ; Vennin, Philippe ; Adenis, Claude ; Rouleau, Etienne ; Lidereau, Rosette ; Demange, Liliane ; Nogues, Catherine ; Muller, Danièle ; Fricker, Jean-Pierre ; Longy, Michel ; Sevenet, Nicolas ; Toulas, Christine ; Guimbaud, Rosine ; Gladieff, Laurence ; Feillel, Viviane ; Leroux, Dominique ; Dreyfus, Hélène ; Rebischung, Christine ; Coron, Fanny ; Faivre, Laurence ; Prieur, Fabienne ; Lebrun, Marine ; Ferrer, Sandra Fert ; Frénay, Marc ; Vénat-Bouvet, Laurence ; Delnatte, Capucine ; Mortemousque, Isabelle ; Lynch, Henry T. ; Snyder, Carrie L. ; Ejlertsen, Bent ; Andersen, Mette K. ; Kjaergaard, Susanne ; Senter, Leigha ; Sweet, Kevin ; O'Connor, Michelle ; Craven, Caroline ; Pharoah, Paul ; Ramus, Susan ; Pye, Carole ; Harrington, Patricia ; Wozniak, Eva ; Varon-Mateeva, Raymonda ; Kast, Karin ; Preisler-Adams, Sabine ; Deissler, Helmut ; Schönbuchner, Ines ; Heinritz, Wolfram ; Schäfer, Dieter ; Aittomäki, Kristiina ; Blomqvist, Carl ; Heikkinen, Tuomas ; Erkkilä, R.N. Irja ; Thorne, Heather ; Niedermayr, Eveline ; de la Hoya, Miguel ; Perez-Segura, Pedro



Zusammenfassung

Mutations in the BRCA1 gene substantially increase a woman's lifetime risk of breast cancer. However, there is great variation in this increase in risk with several genetic and non-genetic modifiers identified. The BRCA1 protein plays a central role in DNA repair, a mechanism that is particularly instrumental in safeguarding cells against tumorigenesis. We hypothesized that polymorphisms that ...

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