Startseite UR

Absence of an Orphan Mitochondrial Protein, C19orf12, Causes a Distinct Clinical Subtype of Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation

Hartig, Monika B. ; Iuso, Arcangela ; Haack, Tobias ; Kmiec, Tomasz ; Jurkiewicz, Elzbieta ; Heim, Katharina ; Roeber, Sigrun ; Tarabin, Victoria ; Dusi, Sabrina ; Krajewska-Walasek, Malgorzata ; Jozwiak, Sergiusz ; Hempel, Maja ; Winkelmann, Juliane ; Elstner, Matthias ; Oexle, Konrad ; Klopstock, Thomas ; Mueller-Felber, Wolfgang ; Gasser, Thomas ; Trenkwalder, Claudia ; Tiranti, Valeria ; Kretzschmar, Hans ; Schmitz, Gerd ; Strom, Tim M. ; Meitinger, Thomas ; Prokisch, Holger



Zusammenfassung

The disease classification neurodegeneration with brain iron accumulation (NBIA) comprises a clinically and genetically heterogeneous group of progressive neurodegenerative disorders characterized by brain iron deposits in the basal ganglia. For about half of the cases, the molecular basis is currently unknown. We used homozygosity mapping followed by candidate gene sequencing to identify a ...

plus


Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de
0941 943 -4239 oder -69394

Dissertationen: dissertationen@ur.de
0941 943 -3904

Forschungsdaten: datahub@ur.de
0941 943 -5707

Ansprechpartner