Denk, G. U. ; Aslanidis, C. ; Schmitz, G. ; Parhofer, K. G. ; Pusl, T.
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| Dokumentenart: | Artikel |
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| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift: | Experimental and Clinical Endocrinology & Diabetes |
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| Verlag: | JOHANN AMBROSIUS BARTH VERLAG MEDIZINVERLAGE HEIDELBERG GMBH |
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| Ort der Veröffentlichung: | STUTTGART |
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| Band: | 119 |
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| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 01 |
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| Seitenbereich: | S. 53-55 |
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| Datum: | 2010 |
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| Institutionen: | Medizin > Lehrstuhl für Klinische Chemie und Laboratoriumsmedizin |
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| Identifikationsnummer: | | Wert | Typ |
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| 10.1055/s-0030-1254138 | DOI |
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| Stichwörter / Keywords: | HIGH-DENSITY-LIPOPROTEIN; ISCHEMIC-HEART-DISEASE; CHOLESTEROL LEVELS; CARDIOVASCULAR-DISEASE; LIPID-LEVELS; POPULATION; PLASMA; RISK; ATHEROSCLEROSIS; LIPASE; low HDL; hypoalphalipoproteinaemia; Tangier disease |
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| Dewey-Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin |
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| Status: | Veröffentlicht |
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| Begutachtet: | Ja, diese Version wurde begutachtet |
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| An der Universität Regensburg entstanden: | Ja |
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| Dokumenten-ID: | 65389 |
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Web of Science
Zusammenfassung
The ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) is a membrane-bound protein that is abundant in macrophages and is essential for the first step of reverse cholesterol transport and maintenance of homeostasis of high-density lipoprotein (HDL)-bound cholesterol. Low serum HDL levels are associated with increased risk for cardiovascular disease. Homozygous and heterozygous mutations in the ABCA1 ...
Zusammenfassung
The ATP-binding cassette transporter A1 (ABCA1) is a membrane-bound protein that is abundant in macrophages and is essential for the first step of reverse cholesterol transport and maintenance of homeostasis of high-density lipoprotein (HDL)-bound cholesterol. Low serum HDL levels are associated with increased risk for cardiovascular disease. Homozygous and heterozygous mutations in the ABCA1 gene may be associated with increased atherosclerosis. Here we report about two heterozygous mutations c.5398A>C and c.2369G>A in the ABCA1 gene associated with HDL cholesterol deficiency in serum.
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