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Hundreds of variants clustered in genomic loci and biological pathways affect human height

Lango Allen, Hana ; Estrada, Karol ; Lettre, Guillaume ; Berndt, Sonja I. ; Weedon, Michael N. ; Rivadeneira, Fernando ; Willer, Cristen J. ; Jackson, Anne U. ; Vedantam, Sailaja ; Raychaudhuri, Soumya ; Ferreira, Teresa ; Wood, Andrew R. ; Weyant, Robert J. ; Segrè, Ayellet V. ; Speliotes, Elizabeth K. ; Wheeler, Eleanor ; Soranzo, Nicole ; Park, Ju-Hyun ; Yang, Jian ; Gudbjartsson, Daniel ; Heard-Costa, Nancy L. ; Randall, Joshua C. ; Qi, Lu ; Vernon Smith, Albert ; Mägi, Reedik ; Pastinen, Tomi ; Liang, Liming ; Heid, Iris M. ; Luan, Jian’an ; Thorleifsson, Gudmar ; Winkler, Thomas W. ; Goddard, Michael E. ; Sin Lo, Ken ; Palmer, Cameron ; Workalemahu, Tsegaselassie ; Aulchenko, Yurii S. ; Johansson, Åsa ; Carola Zillikens, M. ; Feitosa, Mary F. ; Esko, Tõnu ; Johnson, Toby ; Ketkar, Shamika ; Kraft, Peter ; Mangino, Massimo ; Prokopenko, Inga ; Absher, Devin ; Albrecht, Eva ; Ernst, Florian ; Glazer, Nicole L. ; Hayward, Caroline ; Hottenga, Jouke-Jan ; Jacobs, Kevin B. ; Knowles, Joshua W. ; Kutalik, Zoltán ; Monda, Keri L. ; Polasek, Ozren ; Preuss, Michael ; Rayner, Nigel W. ; Robertson, Neil R. ; Steinthorsdottir, Valgerdur ; Tyrer, Jonathan P. ; Voight, Benjamin F. ; Wiklund, Fredrik ; Xu, Jianfeng ; Hua Zhao, Jing ; Nyholt, Dale R. ; Pellikka, Niina ; Perola, Markus ; Perry, John R. B. ; Surakka, Ida ; Tammesoo, Mari-Liis ; Altmaier, Elizabeth L. ; Amin, Najaf ; Aspelund, Thor ; Bhangale, Tushar ; Boucher, Gabrielle ; Chasman, Daniel I. ; Chen, Constance ; Coin, Lachlan ; Cooper, Matthew N. ; Dixon, Anna L. ; Gibson, Quince ; Grundberg, Elin ; Hao, Ke ; Juhani Junttila, M. ; Kaplan, Lee M. ; Kettunen, Johannes ; König, Inke R. ; Kwan, Tony ; Lawrence, Robert W. ; Levinson, Douglas F. ; Lorentzon, Mattias ; McKnight, Barbara ; Morris, Andrew P. ; Müller, Martina ; Suh Ngwa, Julius ; Purcell, Shaun ; Rafelt, Suzanne ; Salem, Rany M. ; Salvi, Erika ; Sanna, Serena ; Shi, Jianxin ; Sovio, Ulla ; Thompson, John R. ; Turchin, Michael C. ; Vandenput, Liesbeth ; Verlaan, Dominique J. ; Vitart, Veronique ; White, Charles C. ; Ziegler, Andreas ; Almgren, Peter ; Balmforth, Anthony J. ; Campbell, Harry ; Citterio, Lorena ; De Grandi, Alessandro ; Dominiczak, Anna ; Duan, Jubao ; Elliott, Paul ; Elosua, Roberto ; Eriksson, Johan G. ; Freimer, Nelson B. ; Geus, Eco J. C. ; Glorioso, Nicola ; Haiqing, Shen ; Hartikainen, Anna-Liisa ; Havulinna, Aki S. ; Hicks, Andrew A. ; Hui, Jennie ; Igl, Wilmar ; Illig, Thomas ; Jula, Antti ; Kajantie, Eero ; Kilpeläinen, Tuomas O. ; Koiranen, Markku ; Kolcic, Ivana ; Koskinen, Seppo ; Kovacs, Peter ; Laitinen, Jaana ; Liu, Jianjun ; Lokki, Marja-Liisa ; Marusic, Ana ; Maschio, Andrea ; Meitinger, Thomas ; Mulas, Antonella ; Paré, Guillaume ; Parker, Alex N. ; Peden, John F. ; Petersmann, Astrid ; Pichler, Irene ; Pietiläinen, Kirsi H. ; Pouta, Anneli ; Ridderstråle, Martin ; Rotter, Jerome I. ; Sambrook, Jennifer G. ; Sanders, Alan R. ; Oliver Schmidt, Carsten ; Sinisalo, Juha ; Smit, Jan H. ; Stringham, Heather M. ; Bragi Walters, G. ; Widen, Elisabeth ; Wild, Sarah H. ; Willemsen, Gonneke ; Zagato, Laura ; Zgaga, Lina ; Zitting, Paavo ; Alavere, Helene ; Farrall, Martin ; McArdle, Wendy L. ; Nelis, Mari ; Peters, Marjolein J. ; Ripatti, Samuli ; van Meurs, Joyce B. J. ; Aben, Katja K. ; Ardlie, Kristin G. ; Beckmann, Jacques S. ; Beilby, John P. ; Bergman, Richard N. ; Bergmann, Sven ; Collins, Francis S. ; Cusi, Daniele ; den Heijer, Martin ; Eiriksdottir, Gudny ; Gejman, Pablo V. ; Hall, Alistair S. ; Hamsten, Anders ; Huikuri, Heikki V. ; Iribarren, Carlos ; Kähönen, Mika ; Kaprio, Jaakko ; Kathiresan, Sekar ; Kiemeney, Lambertus ; Kocher, Thomas ; Launer, Lenore J. ; Lehtimäki, Terho ; Melander, Olle ; Mosley Jr, Tom H. ; Musk, Arthur W. ; Nieminen, Markku S. ; O’Donnell, Christopher J. ; Ohlsson, Claes ; Oostra, Ben ; Palmer, Lyle J. ; Raitakari, Olli ; Ridker, Paul M. ; Rioux, John D. ; Rissanen, Aila ; Rivolta, Carlo ; Schunkert, Heribert ; Shuldiner, Alan R. ; Siscovick, David S. ; Stumvoll, Michael ; Tönjes, Anke ; Tuomilehto, Jaakko ; van Ommen, Gert-Jan ; Viikari, Jorma ; Heath, Andrew C. ; Martin, Nicholas G. ; Montgomery, Grant W. ; Province, Michael A. ; Kayser, Manfred ; Arnold, Alice M. ; Atwood, Larry D. ; Boerwinkle, Eric ; Chanock, Stephen J. ; Deloukas, Panos ; Gieger, Christian ; Grönberg, Henrik ; Hall, Per ; Hattersley, Andrew T. ; Hengstenberg, Christian ; Hoffman, Wolfgang ; Mark Lathrop, G. ; Salomaa, Veikko ; Schreiber, Stefan ; Uda, Manuela ; Waterworth, Dawn ; Wright, Alan F. ; Assimes, Themistocles L. ; Barroso, Inês ; Hofman, Albert ; Mohlke, Karen L. ; Boomsma, Dorret I. ; Caulfield, Mark J. ; Adrienne Cupples, L. ; Erdmann, Jeanette ; Fox, Caroline S. ; Gudnason, Vilmundur ; Gyllensten, Ulf ; Harris, Tamara B. ; Hayes, Richard B. ; Jarvelin, Marjo-Riitta ; Mooser, Vincent ; Munroe, Patricia B. ; Ouwehand, Willem H. ; Penninx, Brenda W. ; Pramstaller, Peter P. ; Quertermous, Thomas ; Rudan, Igor ; Samani, Nilesh J. ; Spector, Timothy D. ; Völzke, Henry ; Watkins, Hugh ; Wilson, James F. ; Groop, Leif C. ; Haritunians, Talin ; Hu, Frank B. ; Kaplan, Robert C. ; Metspalu, Andres ; North, Kari E. ; Schlessinger, David ; Wareham, Nicholas J. ; Hunter, David J. ; O’Connell, Jeffrey R. ; Strachan, David P. ; Wichmann, H.-Erich ; Borecki, Ingrid B. ; van Duijn, Cornelia M. ; Schadt, Eric E. ; Thorsteinsdottir, Unnur ; Peltonen, Leena ; Uitterlinden, André G. ; Visscher, Peter M. ; Chatterjee, Nilanjan ; Loos, Ruth J. F. ; Boehnke, Michael ; McCarthy, Mark I. ; Ingelsson, Erik ; Lindgren, Cecilia M. ; Abecasis, Gonçalo R. ; Stefansson, Kari ; Frayling, Timothy M. ; Hirschhorn, Joel N.



Abstract

Most common human traits and diseases have a polygenic pattern of inheritance: DNA sequence variants at many genetic loci influence the phenotype. Genome-wide association (GWA) studies have identified more than 600 variants associated with human traits(1), but these typically explain small fractions of phenotypic variation, raising questions about the use of further studies. Here, using 183,727 ...

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