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Reichold, Markus ; Zdebik, Anselm A. ; Lieberer, Evelyn ; Rapedius, Markus ; Schmidt, Katharina ; Bandulik, Sascha ; Sterner, Christina ; Tegtmeier, Ines ; Penton, David ; Baukrowitz, Thomas ; Hulton, Sally-Anne ; Witzgall, Ralph ; Ben-Zeev, Bruria ; Howie, Alexander J. ; Kleta, Robert ; Bockenhauer, Detlef ; Warth, Richard

KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function

Reichold, Markus, Zdebik, Anselm A., Lieberer, Evelyn, Rapedius, Markus, Schmidt, Katharina, Bandulik, Sascha, Sterner, Christina, Tegtmeier, Ines, Penton, David, Baukrowitz, Thomas, Hulton, Sally-Anne, Witzgall, Ralph , Ben-Zeev, Bruria, Howie, Alexander J., Kleta, Robert, Bockenhauer, Detlef und Warth, Richard (2010) KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function. Proceedings of the National Academy of Sciences 107 (32), S. 14490-14495.

Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:33
Artikel



Beteiligte Einrichtungen


Details

DokumentenartArtikel
Titel eines Journals oder einer ZeitschriftProceedings of the National Academy of Sciences
Verlag:NATL ACAD SCIENCES
Ort der Veröffentlichung:WASHINGTON
Band:107
Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels:32
Seitenbereich:S. 14490-14495
Datum2010
InstitutionenBiologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth
Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Anatomie > Lehrstuhl für Molekulare und zelluläre Anatomie > Prof. Dr. Ralph Witzgall
Identifikationsnummer
WertTyp
10.1073/pnas.1003072107DOI
Stichwörter / KeywordsTHICK ASCENDING LIMB; K+ CHANNEL; POTASSIUM CHANNELS; BASOLATERAL MEMBRANE; PHOSPHATIDYLINOSITOL 4,5-BISPHOSPHATE; TUBULAR EPITHELIA; PH SENSITIVITY; MODULATION; ATP; KIR4.1; Bartter; Gitelman; kidney; Kir4.1; SeSAME
Dewey-Dezimal-Klassifikation500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie
StatusVeröffentlicht
BegutachtetJa, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstandenJa
Dokumenten-ID65857

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