KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function
Reichold, Markus, Zdebik, Anselm A., Lieberer, Evelyn, Rapedius, Markus, Schmidt, Katharina, Bandulik, Sascha, Sterner, Christina, Tegtmeier, Ines, Penton, David, Baukrowitz, Thomas, Hulton, Sally-Anne, Witzgall, Ralph
, Ben-Zeev, Bruria, Howie, Alexander J., Kleta, Robert, Bockenhauer, Detlef
und Warth, Richard
(2010)
KCNJ10 gene mutations causing EAST syndrome (epilepsy, ataxia, sensorineural deafness, and tubulopathy) disrupt channel function.
Proceedings of the National Academy of Sciences 107 (32), S. 14490-14495.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 19 Dez 2024 11:33
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Proceedings of the National Academy of Sciences | ||||
| Verlag: | NATL ACAD SCIENCES | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | WASHINGTON | ||||
| Band: | 107 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 32 | ||||
| Seitenbereich: | S. 14490-14495 | ||||
| Datum | 2010 | ||||
| Institutionen | Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Physiologie > Prof. Dr. Richard Warth Biologie und Vorklinische Medizin > Institut für Anatomie > Lehrstuhl für Molekulare und zelluläre Anatomie > Prof. Dr. Ralph Witzgall | ||||
| Identifikationsnummer |
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| Stichwörter / Keywords | THICK ASCENDING LIMB; K+ CHANNEL; POTASSIUM CHANNELS; BASOLATERAL MEMBRANE; PHOSPHATIDYLINOSITOL 4,5-BISPHOSPHATE; TUBULAR EPITHELIA; PH SENSITIVITY; MODULATION; ATP; KIR4.1; Bartter; Gitelman; kidney; Kir4.1; SeSAME | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 500 Naturwissenschaften und Mathematik > 570 Biowissenschaften, Biologie | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 65857 |
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