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Mutations in ZIC2 in human holoprosencephaly: description of a Novel ZIC2 specific phenotype and comprehensive analysis of 157 individuals

Solomon, B. D. ; Lacbawan, F. ; Mercier, S. ; Clegg, N. J. ; Delgado, M. R. ; Rosenbaum, K. ; Dubourg, C. ; David, V. ; Olney, A. H. ; Wehner, L.-E. ; Hehr, U. ; Bale, S. ; Paulussen, A. ; Smeets, H. J. ; Hardisty, E. ; Tylki-Szymanska, A. ; Pronicka, E. ; Clemens, M. ; McPherson, E. ; Hennekam, R. C. M. ; Hahn, J. ; Stashinko, E. ; Levey, E. ; Wieczorek, D. ; Roeder, E. ; Schell-Apacik, C. C. ; Booth, C. W. ; Thomas, R. L. ; Kenwrick, S. ; Cummings, D. A. T. ; Bous, S. M. ; Keaton, A. ; Balog, J. Z. ; Hadley, D. ; Zhou, N. ; Long, R. ; Velez, J. I. ; Pineda-Alvarez, D. E. ; Odent, S. ; Roessler, E. ; Muenke, M.



Zusammenfassung

Background Holoprosencephaly (HPE), the most common malformation of the human forebrain, may be due to mutations in genes associated with non-syndromic HPE. Mutations in ZIC2, located on chromosome 13q32, are a common cause of non-syndromic, non-chromosomal HPE. Objective To characterise genetic and clinical findings in patients with ZIC2 mutations. Methods Through the National Institutes of ...

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