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Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA)

Osorio, A. ; Milne, R. L. ; Pita, G. ; Peterlongo, P. ; Heikkinen, T. ; Simard, J. ; Chenevix-Trench, G. ; Spurdle, A. B. ; Beesley, J. ; Chen, X. ; Healey, S. ; Neuhausen, S. L. ; Ding, Y. C. ; Couch, F. J. ; Wang, X. ; Lindor, N. ; Manoukian, S. ; Barile, M. ; Viel, A. ; Tizzoni, L. ; Szabo, C. I. ; Foretova, L. ; Zikan, M. ; Claes, K. ; Greene, M. H. ; Mai, P. ; Rennert, G. ; Lejbkowicz, F. ; Barnett-Griness, O. ; Andrulis, I. L. ; Ozcelik, H. ; Weerasooriya, N. ; Gerdes, A.-M. ; Thomassen, M. ; Cruger, D. G. ; Caligo, M. A. ; Friedman, E. ; Kaufman, B. ; Laitman, Y. ; Cohen, S. ; Kontorovich, T. ; Gershoni-Baruch, R. ; Dagan, E. ; Jernström, H. ; Askmalm, M. S. ; Arver, B. ; Malmer, B. ; Domchek, S. M. ; Nathanson, K. L. ; Brunet, J. ; Ramón y Cajal, T. ; Yannoukakos, D. ; Hamann, U. ; Hogervorst, F. B. L. ; Verhoef, S. ; García, E.B. Gómez ; Wijnen, J. T. ; van den Ouweland, A. ; Easton, D. F. ; Peock, S. ; Cook, M. ; Oliver, C. T. ; Frost, D. ; Luccarini, C. ; Evans, D. G. ; Lalloo, F. ; Eeles, R. ; Pichert, G. ; Cook, J. ; Hodgson, S. ; Morrison, P. J. ; Douglas, F. ; Godwin, A. K. ; Sinilnikova, O. M. ; Barjhoux, L. ; Stoppa-Lyonnet, D. ; Moncoutier, V. ; Giraud, S. ; Cassini, C. ; Olivier-Faivre, L. ; Révillion, F. ; Peyrat, J.-P. ; Muller, D. ; Fricker, J.-P. ; Lynch, H. T. ; John, E. M. ; Buys, S. M. ; Daly, M. ; Hopper, J. L. ; Terry, M. B. ; Miron, A. ; Yassin, Y. ; Goldgar, D. ; Singer, C. F. ; Gschwantler-Kaulich, D. ; Pfeiler, G. ; Spiess, A.-C. ; Hansen, Thomas v. O. ; Johannsson, O. T. ; Kirchhoff, T. ; Offit, K. ; Kosarin, K. ; Piedmonte, M. ; Rodriguez, G. C. ; Wakeley, K. ; Boggess, J. F. ; Basil, J. ; Schwartz, P. E. ; Blank, S. V. ; Toland, A. E. ; Montagna, M. ; Casella, C. ; Imyanitov, E. N. ; Allavena, A. ; Schmutzler, R. K. ; Versmold, B. ; Engel, C. ; Meindl, A. ; Ditsch, N. ; Arnold, N. ; Niederacher, D. ; Deißler, H. ; Fiebig, B. ; Varon-Mateeva, R. ; Schaefer, D. ; Froster, U. G. ; Caldes, T. ; de la Hoya, M. ; McGuffog, L. ; Antoniou, A. C. ; Nevanlinna, H. ; Radice, P. ; Benítez, J.



Zusammenfassung

BACKGROUND: In this study we aimed to evaluate the role of a SNP in intron I of the ERCC4 gene (rs744154), previously reported to be associated with a reduced risk of breast cancer in the general population, as a breast cancer risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. METHODS: We have genotyped rs744154 in 9408 BRCA1 and 5632 BRCA2 mutation carriers from the Consortium of Investigators ...

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