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Evaluation of a candidate breast cancer associated SNP in ERCC4 as a risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. Results from the Consortium of Investigators of Modifiers of BRCA1/BRCA2 (CIMBA)

Osorio, A ; Milne, R L ; Pita, G ; Peterlongo, P ; Heikkinen, T ; Simard, J ; Chenevix-Trench, G ; Spurdle, A B ; Beesley, J ; Chen, X ; Healey, S ; Neuhausen, S L ; Ding, Y C ; Couch, F J ; Wang, X ; Lindor, N ; Manoukian, S ; Barile, M ; Viel, A ; Tizzoni, L ; Szabo, C I ; Foretova, L ; Zikan, M ; Claes, K ; Greene, M H ; Mai, P ; Rennert, G ; Lejbkowicz, F ; Barnett-Griness, O ; Andrulis, I L ; Ozcelik, H ; Weerasooriya, N ; Gerdes, A-M ; Thomassen, M ; Cruger, D G ; Caligo, M A ; Friedman, E ; Kaufman, B ; Laitman, Y ; Cohen, S ; Kontorovich, T ; Gershoni-Baruch, R ; Dagan, E ; Jernström, H ; Askmalm, M S ; Arver, B ; Malmer, B ; Domchek, S M ; Nathanson, K L ; Brunet, J ; Ramón y Cajal, T ; Yannoukakos, D ; Hamann, U ; Hogervorst, F B L ; Verhoef, S ; García, EB Gómez ; Wijnen, J T ; van den Ouweland, A ; Easton, D F ; Peock, S ; Cook, M ; Oliver, C T ; Frost, D ; Luccarini, C ; Evans, D G ; Lalloo, F ; Eeles, R ; Pichert, G ; Cook, J ; Hodgson, S ; Morrison, P J ; Douglas, F ; Godwin, A K ; Sinilnikova, O M ; Barjhoux, L ; Stoppa-Lyonnet, D ; Moncoutier, V ; Giraud, S ; Cassini, C ; Olivier-Faivre, L ; Révillion, F ; Peyrat, J-P ; Muller, D ; Fricker, J-P ; Lynch, H T ; John, E M ; Buys, S ; Daly, M ; Hopper, J L ; Terry, M B ; Miron, A ; Yassin, Y ; Goldgar, D ; Singer, C F ; Gschwantler-Kaulich, D ; Pfeiler, G ; Spiess, A-C ; Hansen, Thomas v O ; Johannsson, O T ; Kirchhoff, T ; Offit, K ; Kosarin, K ; Piedmonte, M ; Rodriguez, G C ; Wakeley, K ; Boggess, J F ; Basil, J ; Schwartz, P E ; Blank, S V ; Toland, A E ; Montagna, M ; Casella, C ; Imyanitov, E N ; Allavena, A ; Schmutzler, R K ; Versmold, B ; Engel, C ; Meindl, A ; Ditsch, N ; Arnold, N ; Niederacher, D ; Deißler, H ; Fiebig, B ; Varon-Mateeva, R ; Schaefer, D ; Froster, U G ; Caldes, T ; de la Hoya, M ; McGuffog, L ; Antoniou, A C ; Nevanlinna, H ; Radice, P ; Benítez, J



Zusammenfassung

BACKGROUND: In this study we aimed to evaluate the role of a SNP in intron I of the ERCC4 gene (rs744154), previously reported to be associated with a reduced risk of breast cancer in the general population, as a breast cancer risk modifier in BRCA1 and BRCA2 mutation carriers. METHODS: We have genotyped rs744154 in 9408 BRCA1 and 5632 BRCA2 mutation carriers from the Consortium of Investigators ...

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