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TRPM1 Is Mutated in Patients with Autosomal-Recessive Complete Congenital Stationary Night Blindness

Audo, Isabelle ; Kohl, Susanne ; Leroy, Bart P. ; Munier, Francis L. ; Guillonneau, Xavier ; Mohand-Saïd, Saddek ; Bujakowska, Kinga ; Nandrot, Emeline F. ; Lorenz, Birgit ; Preising, Markus ; Kellner, Ulrich ; Renner, Agnes B. ; Bernd, Antje ; Antonio, Aline ; Moskova-Doumanova, Veselina ; Lancelot, Marie-Elise ; Poloschek, Charlotte M. ; Drumare, Isabelle ; Defoort-Dhellemmes, Sabine ; Wissinger, Bernd ; Léveillard, Thierry ; Hamel, Christian P. ; Schorderet, Daniel F. ; De Baere, Elfride ; Berger, Wolfgang ; Jacobson, Samuel G. ; Zrenner, Eberhart ; Sahel, José-Alain ; Bhattacharya, Shomi S. ; Zeitz, Christina



Zusammenfassung

Night vision requires signaling from rod photoreceptors to adjacent bipolar cells in the retina. Mutations in the genes NYX and GRM6, expressed in ON bipolar cells, lead to a disruption of the ON bipolar cell response. This dysfunction is present in patients with complete X-linked and autosomal-recessive congenital stationary night blindness (CSNB) and can be assessed by standard full-field ...

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