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Clinical Predictors and Algorithm for the Genetic Diagnosis of Pheochromocytoma Patients

Erlic, Zoran ; Rybicki, Lisa ; Peczkowska, Mariola ; Golcher, Henriette ; Kann, Peter H. ; Brauckhoff, Michael ; Müssig, Karsten ; Muresan, Michaela ; Schäffler, Andreas ; Reisch, Nicole ; Schott, Matthias ; Fassnacht, Martin ; Opocher, Giuseppe ; Klose, Silke ; Fottner, Christian ; Forrer, Flavio ; Plöckinger, Ursula ; Petersenn, Stephan ; Zabolotny, Dimitry ; Kollukch, Oleg ; Yaremchuk, Svetlana ; Januszewicz, Andrzej ; Walz, Martin K. ; Eng, Charis ; Neumann, Hartmut P.H.



Zusammenfassung

Purpose: Six pheochromocytoma susceptibility genes causing distinct syndromes have been identified; approximately one of three of all pheochromocytoma patients carry a predisposing germline mutation. When four major genes (VHL, RET, SDHB, SDHD) are analyzed in a clinical laboratory, costs are similar to$3,400 per patient. The aim of the study is to systematically obtain a robust algorithm to ...

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