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Ultrastructural and molecular analysis in fatal neonatal interstitial pneumonia caused by a novel ABCA3 mutation

Bruder, Elisabeth ; Hofmeister, Jörg ; Aslanidis, Charalampos ; Hammer, Jürg ; Bubendorf, Lukas ; Schmitz, Gerd ; Rufle, Alex ; Bührer, Christoph



Zusammenfassung

Pulmonary surfactant is essential to maintain alveolar patency, and invariably fatal neonatal lung disease has been recognized to involve mutations in the genes encoding surfactant protein-B or ATP-binding cassette transporter family member ABCA3. The lipid transporter ABCA3 targets surfactant phospholipids to lamellar bodies that are lysosomal-derived organelles of alveolar type II cells. ...

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