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Location and type of mutation in the LIS1 gene do not predict phenotypic severity

Uyanik, G. ; Morris-Rosendahl, D. J. ; Stiegler, J. ; Klapecki, J. ; Gross, C. ; Berman, Y. ; Martin, P. ; Dey, L. ; Spranger, S. ; Korenke, G. C. ; Schreyer, I. ; Hertzberg, C. ; Neumann, T. E. ; Burkart, P. ; Spaich, C. ; Meng, M. ; Holthausen, H. ; Adès, L. ; Seidel, J. ; Mangold, E. ; Buyse, G. ; Meinecke, P. ; Schara, U. ; Zeschnigk, C. ; Muller, D. ; Helland, G. ; Schulze, B. ; Wright, M. L. ; Kortge-Jung, S. ; Hehr, A. ; Bogdahn, U. ; Schuierer, G. ; Kohlhase, J. ; Aigner, L. ; Wolff, G. ; Hehr, U. ; Winkler, J.



Zusammenfassung

Background: Lissencephaly is a neuronal migration disorder leading to absent or reduced gyration and a broadened but poorly organized cortex. The most common form of lissencephaly is isolated, referred as classic or type 1 lissencephaly. Type 1 lissencephaly is mostly associated with a heterozygous deletion of the entire LIS1 gene, whereas intragenic heterozygous LIS1 mutations or hemizygous DCX ...

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