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Genotype-Phenotype Comparison of German MLH1 and MSH2 Mutation Carriers Clinically Affected With Lynch Syndrome: A Report by the German HNPCC Consortium

Goecke, Timm ; Schulmann, Karsten ; Engel, Christoph ; Holinski-Feder, Elke ; Pagenstecher, Constanze ; Schackert, Hans K. ; Kloor, Matthias ; Kunstmann, Erdmute ; Vogelsang, Holger ; Keller, Gisela ; Dietmaier, Wolfgang ; Mangold, Elisabeth ; Friedrichs, Nicolaus ; Propping, Peter ; Krüger, Stefan ; Gebert, Johannes ; Schmiegel, Wolff ; Rueschoff, Josef ; Loeffler, Markus ; Moeslein, Gabriela



Zusammenfassung

Purpose Lynch syndrome is linked to germline mutations in mismatch repair genes. We analyzed the genotype-phenotype correlations in the largest cohort so far reported. Patients and Methods Following standard algorithms, we identified 281 of 574 unrelated families with deleterious germline mutations in MLH1 (n = 124) or MSH2 (n = 157). A total of 988 patients with 1,381 cancers were included in ...

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