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Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification

Tasse, Christiane ; Böhringer, Stefan ; Fischer, Sven ; Lüdecke, Hermann-Josef ; Albrecht, Beate ; Horn, Denise ; Janecke, Andreas ; Kling, Rainer ; König, Rainer ; Lorenz, Birgit ; Majewski, Frank ; Maeyens, Elisabeth ; Meinecke, Peter ; Mitulla, Beate ; Mohr, Christopher ; Preischl, Monika ; Umstadt, Horst ; Kohlhase, Jürgen ; Gillessen-Kaesbach, Gabriele ; Wieczorek, Dagmar



Zusammenfassung

Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OMIM 164210) is a phenotypically and probably also a genetically heterogeneous disorder, characterized by anomalies of the ear (mostly microtia), hemifacial microsomia, and defects of the vertebral column. Associated clinical findings include anomalies of the eye and brain, and developmental delay. We have evaluated the clinical data and photographs of 53 ...

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