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Transport of lipids from Golgi to plasma membrane is defective in Tangier disease patients and Abc1-deficient mice

Orsó, Evelyn ; Broccardo, Cyril ; Kaminski, Wolfgang E. ; Böttcher, Alfred ; Liebisch, Gerhard ; Drobnik, Wolfgang ; Götz, Alexandra ; Chambenoit, Olivier ; Diederich, Wendy ; Langmann, Thomas ; Spruss, Thilo ; Luciani, Marie-Francoise ; Rothe, Gregor ; Lackner, Karl J. ; Chimini, Giovanna ; Schmitz, Gerd



Zusammenfassung

Mutations in the gene encoding ATP-binding cassette transporter 1 (ABC1) have been reported in Tangier disease(1-3) (TD), an autosomal recessive disorder that is characterized by almost complete absence of plasma high-density lipoprotein (HDL), deposition of cholesteryl esters in the reticulo-endothelial system(4) (RES) and aberrant cellular lipid trafficking(5-12). We demonstrate here that mice ...

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