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DNA-binding affinity and specificity determine the phenotypic diversity in BCL11B-related disorders

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-749054
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.74905
Lessel, Ivana ; Baresic, Anja ; Chinn, Ivan K. ; May, Jonathan ; Goenka, Anu ; Chandler, Kate E. ; Posey, Jennifer E. ; Afenjar, Alexandra ; Averdunk, Luisa ; Bedeschi, Maria Francesca ; Besnard, Thomas ; Brager, Rae ; Brick, Lauren ; Brugger, Melanie ; Brunet, Theresa ; Byrne, Susan ; Calle-Martín, Oscar de la ; Capra, Valeria ; Cardenas, Paul ; Chappé, Céline ; Chong, Hey J. ; Cogne, Benjamin ; Conboy, Erin ; Cope, Heidi ; Courtin, Thomas ; Deb, Wallid ; Dilena, Robertino ; Dubourg, Christèle ; Elgizouli, Magdeldin ; Fernandes, Erica ; Fitzgerald, Kristi K. ; Gangi, Silvana ; George-Abraham, Jaya K. ; Gucsavas-Calikoglu, Muge ; Haack, Tobias B. ; Hadonou, Medard ; Hanker, Britta ; Hüning, Irina ; Iascone, Maria ; Isidor, Bertrand ; Järvelä, Irma ; Jin, Jay J. ; Jorge, Alexander A.L. ; Josifova, Dragana ; Kalinauskiene, Ruta ; Kamsteeg, Erik-Jan ; Keren, Boris ; Kessler, Elena ; Kölbel, Heike ; Kozenko, Mariya ; Kubisch, Christian ; Kuechler, Alma ; Leal, Suzanne M. ; Leppälä, Juha ; Luu, Sharon M. ; Lyon, Gholson J. ; Madan-Khetarpal, Suneeta ; Mancardi, Margherita ; Marchi, Elaine ; Mehta, Lakshmi ; Menendez, Beatriz ; Morel, Chantal F. ; Harasink, Sue Moyer ; Nevay, Dayna-Lynn ; Nigro, Vincenzo ; Odent, Sylvie ; Oegema, Renske ; Pappas, John ; Pastore, Matthew T. ; Perilla-Young, Yezmin ; Platzer, Konrad ; Powell-Hamilton, Nina ; Rabin, Rachel ; Rekab, Aisha ; Rezende, Raissa C. ; Robert, Leema ; Romano, Ferruccio ; Scala, Marcello ; Poths, Karin ; Schrauwen, Isabelle ; Sebastian, Jessica ; Short, John ; Sidlow, Richard ; Sullivan, Jennifer ; Szakszon, Katalin ; Tan, Queenie K.G. ; Wagner, Matias ; Wieczorek, Dagmar ; Yuan, Bo ; Maeding, Nicole ; Strunk, Dirk ; Begtrup, Amber ; Banka, Siddharth ; Lupski, James R. ; Tolosa, Eva ; Lessel, Davor
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 07 Feb 2025 09:55



Zusammenfassung

BCL11B is a Cys2-His2 zinc-finger (C2H2-ZnF) domain-containing, DNA-binding, transcription factor with established roles in the development of various organs and tissues, primarily the immune and nervous systems. BCL11B germline variants have been associated with a variety of developmental syndromes. However, genotype-phenotype correlations along with pathophysiologic mechanisms of selected ...

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