Startseite UR

Identification of de novo variants in nonsyndromic cleft lip with/without cleft palate patients with low polygenic risk scores

Ishorst, Nina ; Henschel, Leonie ; Thieme, Frederic ; Drichel, Dmitriy ; Sivalingam, Sugirthan ; Mehrem, Sarah L. ; Fechtner, Ariane C. ; Fazaal, Julia ; Welzenbach, Julia ; Heimbach, André ; Maj, Carlo ; Borisov, Oleg ; Hausen, Jonas ; Raff, Ruth ; Hoischen, Alexander ; Dixon, Michael ; Rada‐Iglesias, Alvaro ; Bartusel, Michaela ; Rojas‐Martinez, Augusto ; Aldhorae, Khalid ; Braumann, Bert ; Kruse, Teresa ; Kirschneck, Christian ; Spanier, Gerrit ; Reutter, Heiko ; Nowak, Stefanie ; Gölz, Lina ; Knapp, Michael ; Buness, Andreas ; Krawitz, Peter ; Nöthen, Markus M. ; Nothnagel, Michael ; Becker, Tim ; Ludwig, Kerstin U. ; Mangold, Elisabeth



Zusammenfassung

BackgroundNonsyndromic cleft lip with/without cleft palate (nsCL/P) is a congenital malformation of multifactorial etiology. Research has identified >40 genome-wide significant risk loci, which explain less than 40% of nsCL/P heritability. Studies show that some of the hidden heritability is explained by rare penetrant variants. MethodsTo identify new candidate genes, we searched for highly ...

plus


Nur für Besitzer und Autoren: Kontrollseite des Eintrags
  1. Universität

Universitätsbibliothek

Publikationsserver

Kontakt:

Publizieren: oa@ur.de
0941 943 -4239 oder -69394

Dissertationen: dissertationen@ur.de
0941 943 -3904

Forschungsdaten: datahub@ur.de
0941 943 -5707

Ansprechpartner