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Genome-wide identification of disease-causing copy number variations in 450 individuals with anorectal malformations

Fabian, Julia ; Dworschak, Gabriel C. ; Waffenschmidt, Lea ; Schierbaum, Luca ; Bendixen, Charlotte ; Heilmann-Heimbach, Stefanie ; Sivalingam, Sugirthan ; Buness, Andreas ; Schwarzer, Nicole ; Boemers, Thomas M. ; Schmiedeke, Eberhard ; Neser, Jörg ; Leonhardt, Johannes ; Kosch, Ferdinand ; Weih, Sandra ; Gielen, Helen Maya ; Hosie, Stuart ; Kabs, Carmen ; Palta, Markus ; Märzheuser, Stefanie ; Bode, Lena Marie ; Lacher, Martin ; Schäfer, Frank-Mattias ; Stehr, Maximilian ; Knorr, Christian ; Ure, Benno ; Kleine, Katharina ; Rolle, Udo ; Zaniew, Marcin ; Phillip, Grote ; Zwink, Nadine ; Jenetzky, Ekkehart ; Reutter, Heiko ; Hilger, Alina C.



Zusammenfassung

Anorectal malformations (ARM) represent a spectrum of rare malformations originating from a perturbated development of the embryonic hindgut. Approximately 60% occur as a part of a defined genetic syndrome or within the spectrum of additional congenital anomalies. Rare copy number variations (CNVs) have been associated with both syndromic and non-syndromic forms. The present study represents the ...

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