In den letzten Jahren haben wir die Pathophysiologie von GATM- und EHD1-bedingten monogenetischen Erkrankungen untersucht, die proximale tubuläre Mitochondrien bzw. die intrazelluläre Vesikeldynamik betreffen. Hier werden wir die Rolle von EHD1 bei der Formung und Dynamik intrazellulärer Membranen und die adaptiven Mechanismen untersuchen, die dem milden Phänotyp von GATM-Knockin-Mäusen zugrunde liegen. Die erwarteten Ergebnisse werden helfen, Funktionsprinzipien der Anpassung und Fehlanpassung der proximalen Tubuli aufzuklären und im Idealfall zur Entwicklung eines therapeutischen Ansatzes für das GATM-assoziierte Fanconi-Syndrom führen.
