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, Jägle, Herbert und Thompson, Dorothy A.
(2016)
Full-field electroretinogram in autism spectrum disorder.
Documenta Ophthalmologica 132 (2), S. 83-99.
Volltext nicht vorhanden.
(2016)
Ocular and neurodevelopmental features of Duchenne muscular dystrophy: a signature of dystrophin function in the central nervous system.
European Journal of Human Genetics 24 (4), S. 562-568.
Volltext nicht vorhanden.
, Lyons, Ruth J., Russell‐Eggitt, Isabelle, Liasis, Alki
, Jägle, Herbert und Grünewald, Stephanie
(2013)
Retinal characteristics of the congenital disorder of glycosylation PMM2‐CDG.
Journal of Inherited Metabolic Disease 36 (6), S. 1039-1047.
Volltext nicht vorhanden.
, Marmor, Michael F., Kellner, Ulrich, Thompson, Dorothy A.
, Renner, Agnes B., Moore, William und Sowden, Jane C.
(2012)
FOVEAL CAVITATION AS AN OPTICAL COHERENCE TOMOGRAPHY FINDING IN CENTRAL CONE DYSFUNCTION.
Retina 32 (7), S. 1411-1419.
Volltext nicht vorhanden.
, Feather, Sally, Stanescu, Horia C., Freudenthal, Bernard
, Zdebik, Anselm A., Warth, Richard
, Ognjanovic, Milos, Hulton, Sally A., Wassmer, Evangeline, van't Hoff, William, Russell‐Eggitt, Isabelle, Dobbie, Angus, Sheridan, Eamonn, Kleta, Robert und Bockenhauer, Detlef
(2011)
Altered electroretinograms in patients with KCNJ10 mutations and EAST syndrome.
The Journal of Physiology 589 (7), S. 1681-1689.
Volltext nicht vorhanden.
, Feather, Sally, Stanescu, Horia C., Bandulik, Sascha, Zdebik, Anselm A., Reichold, Markus, Tobin, Jonathan, Lieberer, Evelyn, Sterner, Christina, Landoure, Guida, Arora, Ruchi, Sirimanna, Tony, Thompson, Dorothy
, Cross, J. Helen, van't Hoff, William, Al Masri, Omar, Tullus, Kjell, Yeung, Stella, Anikster, Yair, Klootwijk, Enriko, Hubank, Mike
, Dillon, Michael J., Heitzmann, Dirk, Arcos-Burgos, Mauricio
, Knepper, Mark A., Dobbie, Angus, Gahl, William A., Warth, Richard
, Sheridan, Eamonn und Kleta, Robert
(2009)
Epilepsy, Ataxia, Sensorineural Deafness, Tubulopathy, andKCNJ10Mutations.
New England Journal of Medicine 360 (19), S. 1960-1970.
Volltext nicht vorhanden.
und Westall, Carol A.
(2006)
Pediatric clinical visual electrophysiology: a survey of actual practice.
Documenta Ophthalmologica 113 (3), S. 193-204.
Volltext nicht vorhanden.
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