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Voigt, Claudia, Mégarbané, André, Neveling, Kornelia, Czeschik, Johanna Christina 
, Albrecht, Beate, Callewaert, Bert , von Deimling, Florian, Hehr, Andreas, Falkenberg Smeland, Marie, König, Rainer, Kuechler, Alma, Marcelis, Carlo, Puiu, Maria, Reardon, Willie, Riise Stensland, Hilde Monica Frostad, Schweiger, Bernd , Steehouwer, Marloes, Teller, Christopher, Martin, Marcel , Rahmann, Sven, Hehr, Ute, Brunner, Han G, Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2013)
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations.
Orphanet Journal of Rare Diseases 8 (1).
Volltext nicht vorhanden.
, Albrecht, Beate, Callewaert, Bert , von Deimling, Florian, Hehr, Andreas, Falkenberg Smeland, Marie, König, Rainer, Kuechler, Alma, Marcelis, Carlo, Puiu, Maria, Reardon, Willie, Riise Stensland, Hilde Monica Frostad, Schweiger, Bernd , Steehouwer, Marloes, Teller, Christopher, Martin, Marcel , Rahmann, Sven, Hehr, Ute, Brunner, Han G, Lüdecke, Hermann-Josef und Wieczorek, Dagmar
(2013)
Oto-facial syndrome and esophageal atresia, intellectual disability and zygomatic anomalies - expanding the phenotypes associated with EFTUD2 mutations.
Orphanet Journal of Rare Diseases 8 (1).
Volltext nicht vorhanden.
Tasse, Christiane, Böhringer, Stefan , Fischer, Sven, Lüdecke, Hermann-Josef, Albrecht, Beate, Horn, Denise, Janecke, Andreas , Kling, Rainer, König, Rainer, Lorenz, Birgit, Majewski, Frank, Maeyens, Elisabeth, Meinecke, Peter, Mitulla, Beate, Mohr, Christopher, Preischl, Monika, Umstadt, Horst, Kohlhase, Jürgen, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Wieczorek, Dagmar
(2005)
Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification.
European Journal of Medical Genetics 48 (4), S. 397-411.
Volltext nicht vorhanden.
, Fischer, Sven, Lüdecke, Hermann-Josef, Albrecht, Beate, Horn, Denise, Janecke, Andreas , Kling, Rainer, König, Rainer, Lorenz, Birgit, Majewski, Frank, Maeyens, Elisabeth, Meinecke, Peter, Mitulla, Beate, Mohr, Christopher, Preischl, Monika, Umstadt, Horst, Kohlhase, Jürgen, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Wieczorek, Dagmar
(2005)
Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification.
European Journal of Medical Genetics 48 (4), S. 397-411.
Volltext nicht vorhanden.
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