Anzahl der Einträge: 2.
Morava, Eva,
Wevers, Ron A. ,
Cantagrel, Vincent ,
Hoefsloot, Lies H.,
Al-Gazali, Lihadh,
Schoots, Jeroen,
van Rooij, Arno,
Huijben, Karin,
van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A.,
Jongmans, Marjolein C. J.,
Sykut-Cegielska, Jolanta,
Hoffmann, Georg F.,
Bluemel, Peter,
Adamowicz, Maciej,
van Reeuwijk, Jeroen ,
Ng, Bobby G.,
Bergman, Jorieke E. H. ,
van Bokhoven, Hans ,
Körner, Christian,
Babovic-Vuksanovic, Dusica,
Willemsen, Michel A.,
Gleeson, Joseph G.,
Lehle, Ludwig,
de Brouwer, Arjan P. M. und
Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
Cantagrel, Vincent ,
Lefeber, Dirk J.,
Ng, Bobby G.,
Guan, Ziqiang,
Silhavy, Jennifer L.,
Bielas, Stephanie L. ,
Lehle, Ludwig,
Hombauer, Hans ,
Adamowicz, Maciej,
Swiezewska, Ewa,
De Brouwer, Arjan P.,
Blümel, Peter,
Sykut-Cegielska, Jolanta,
Houliston, Scott,
Swistun, Dominika,
Ali, Bassam R. ,
Dobyns, William B. ,
Babovic-Vuksanovic, Dusica,
van Bokhoven, Hans ,
Wevers, Ron A. ,
Raetz, Christian R.H.,
Freeze, Hudson H. ,
Morava, Éva,
Al-Gazali, Lihadh und
Gleeson, Joseph G.
(2010)
SRD5A3 Is Required for Converting Polyprenol to Dolichol and Is Mutated in a Congenital Glycosylation Disorder.
Cell 142 (2), S. 203-217.
Volltext nicht vorhanden.
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