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(2009)
Microcephaly, microtia, preauricular tags, choanal atresia and developmental delay in three unrelated patients: A mandibulofacial dysostosis distinct from Treacher Collins syndrome.
American Journal of Medical Genetics Part A 149A (5), S. 837-843.
Volltext nicht vorhanden.
, Fischer, Sven, Lüdecke, Hermann-Josef, Albrecht, Beate, Horn, Denise, Janecke, Andreas
, Kling, Rainer, König, Rainer, Lorenz, Birgit, Majewski, Frank, Maeyens, Elisabeth, Meinecke, Peter, Mitulla, Beate, Mohr, Christopher, Preischl, Monika, Umstadt, Horst, Kohlhase, Jürgen, Gillessen-Kaesbach, Gabriele und Wieczorek, Dagmar
(2005)
Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS): clinical evaluation and severity scoring of 53 patients and proposal for a new classification.
European Journal of Medical Genetics 48 (4), S. 397-411.
Volltext nicht vorhanden.
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