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Einträge von Huijben, Karin auf dem Publikationsserver
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Anzahl der Einträge: 3.
2012
Timal, Sharita, Hoischen, Alexander 
, Lehle, Ludwig, Adamowicz, Maciej, Huijben, Karin, Sykut-Cegielska, Jolanta, Paprocka, Justyna, Jamroz, Ewa, van Spronsen, Francjan J., Körner, Christian, Gilissen, Christian , Rodenburg, Richard J. , Eidhof, Ilse , Van den Heuvel, Lambert, Thiel, Christian, Wevers, Ron A. , Morava, Eva, Veltman, Joris und Lefeber, Dirk J.
(2012)
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161.
Volltext nicht vorhanden.
, Lehle, Ludwig, Adamowicz, Maciej, Huijben, Karin, Sykut-Cegielska, Jolanta, Paprocka, Justyna, Jamroz, Ewa, van Spronsen, Francjan J., Körner, Christian, Gilissen, Christian , Rodenburg, Richard J. , Eidhof, Ilse , Van den Heuvel, Lambert, Thiel, Christian, Wevers, Ron A. , Morava, Eva, Veltman, Joris und Lefeber, Dirk J.
(2012)
Gene identification in the congenital disorders of glycosylation type I by whole-exome sequencing.
Human Molecular Genetics 21 (19), S. 4151-4161.
Volltext nicht vorhanden.
2011
Lefeber, Dirk J., de Brouwer, Arjan P. M., Morava, Eva, Riemersma, Moniek, Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M., Absmanner, Birgit, Verrijp, Kiek, van den Akker, Willem M. R., Huijben, Karin, Steenbergen, Gerry, van Reeuwijk, Jeroen , Jozwiak, Adam , Zucker, Nili, Lorber, Avraham, Lammens, Martin , Knopf, Carlos, van Bokhoven, Hans , Gruenewald, Stephanie, Lehle, Ludwig, Kapusta, Livia, Mandel, Hanna und Wevers, Ron A.
(2011)
Autosomal Recessive Dilated Cardiomyopathy due to DOLK Mutations Results from Abnormal Dystroglycan O-Mannosylation.
PLOS Genetics 7 (12), e1002427.
2010
Morava, Eva, Wevers, Ron A. , Cantagrel, Vincent , Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen , Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H. , van Bokhoven, Hans , Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
, Cantagrel, Vincent , Hoefsloot, Lies H., Al-Gazali, Lihadh, Schoots, Jeroen, van Rooij, Arno, Huijben, Karin, van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A., Jongmans, Marjolein C. J., Sykut-Cegielska, Jolanta, Hoffmann, Georg F., Bluemel, Peter, Adamowicz, Maciej, van Reeuwijk, Jeroen , Ng, Bobby G., Bergman, Jorieke E. H. , van Bokhoven, Hans , Körner, Christian, Babovic-Vuksanovic, Dusica, Willemsen, Michel A., Gleeson, Joseph G., Lehle, Ludwig, de Brouwer, Arjan P. M. und Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
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