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Artikel
Schlingmann, Karl P.,
Renigunta, Aparna,
Hoorn, Ewout J.,
Forst, Anna-Lena,
Renigunta, Vijay,
Atanasov, Velko,
Mahendran, Sinthura,
Barakat, Tahsin Stefan ,
Gillion, Valentine,
Godefroid, Nathalie,
Brooks, Alice S.,
Lugtenberg, Dorien,
Lake, Jennifer ,
Debaix, Huguette,
Rudin, Christoph,
Knebelmann, Bertrand,
Tellier, Stephanie,
Rousset-Rouvière, Caroline,
Viering, Daan,
de Baaij, Jeroen H. F. ,
Weber, Stefanie,
Palygin, Oleg ,
Staruschenko, Alexander,
Kleta, Robert,
Houillier, Pascal,
Bockenhauer, Detlef,
Devuyst, Olivier,
Vargas-Poussou, Rosa,
Warth, Richard ,
Zdebik, Anselm A. und
Konrad, Martin
(2021)
Defects in KCNJ16 Cause a Novel Tubulopathy with Hypokalemia, Salt Wasting, Disturbed Acid-Base Homeostasis, and Sensorineural Deafness.
Journal of the American Society of Nephrology 32 (6), S. 1498-1512.
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Schlingmann, Karl P.,
Bandulik, Sascha,
Mammen, Cherry,
Tarailo-Graovac, Maja ,
Holm, Rikke,
Baumann, Matthias,
König, Jens,
Lee, Jessica J. Y.,
Drögemöller, Britt ,
Imminger, Katrin,
Beck, Bodo B.,
Altmüller, Janine,
Thiele, Holger,
Waldegger, Siegfried,
van’t Hoff, William,
Kleta, Robert,
Warth, Richard ,
van Karnebeek, Clara D. M.,
Vilsen, Bente ,
Bockenhauer, Detlef und
Konrad, Martin
(2018)
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
The American Journal of Human Genetics 103 (5), S. 808-816.
Volltext nicht vorhanden.
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