Anzahl der Einträge: 1.
2012
Lines, Matthew A.,
Huang, Lijia,
Schwartzentruber, Jeremy ,
Douglas, Stuart L.,
Lynch, Danielle C.,
Beaulieu, Chandree,
Guion-Almeida, Maria Leine,
Zechi-Ceide, Roseli Maria ,
Gener, Blanca,
Gillessen-Kaesbach, Gabriele,
Nava, Caroline,
Baujat, Geneviève,
Horn, Denise,
Kini, Usha,
Caliebe, Almuth,
Alanay, Yasemin,
Utine, Gulen Eda,
Lev, Dorit,
Kohlhase, Jürgen,
Grix, Arthur W.,
Lohmann, Dietmar R. ,
Hehr, Ute,
Böhm, Detlef,
Majewski, Jacek,
Bulman, Dennis E.,
Wieczorek, Dagmar und
Boycott, Kym M.
(2012)
Haploinsufficiency of a Spliceosomal GTPase Encoded by EFTUD2 Causes Mandibulofacial Dysostosis with Microcephaly.
The American Journal of Human Genetics 90 (2), S. 369-377.
Volltext nicht vorhanden.
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