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, Holm, Rikke, Baumann, Matthias, König, Jens, Lee, Jessica J. Y., Drögemöller, Britt
, Imminger, Katrin, Beck, Bodo B., Altmüller, Janine, Thiele, Holger, Waldegger, Siegfried, van’t Hoff, William, Kleta, Robert, Warth, Richard
, van Karnebeek, Clara D. M., Vilsen, Bente
, Bockenhauer, Detlef und Konrad, Martin
(2018)
Germline De Novo Mutations in ATP1A1 Cause Renal Hypomagnesemia, Refractory Seizures, and Intellectual Disability.
The American Journal of Human Genetics 103 (5), S. 808-816.
Volltext nicht vorhanden.
, Castellano, Isabella
, Beuschlein, Felix
, Reincke, Martin, Lucatello, Barbara, Ronconi, Vanessa
, Fallo, Francesco, Bernini, Giampaolo, Maccario, Mauro, Giacchetti, Gilberta, Veglio, Franco, Warth, Richard
, Vilsen, Bente
und Mulatero, Paolo
(2014)
Somatic ATP1A1 , ATP2B3 , and KCNJ5 Mutations in Aldosterone-Producing Adenomas.
Hypertension 63 (1), S. 188-195.
Volltext nicht vorhanden.
, Boulkroun, Sheerazed
, Osswald, Andrea, Wieland, Thomas, Nielsen, Hang N, Lichtenauer, Urs D, Penton, David, Schack, Vivien R, Amar, Laurence
, Fischer, Evelyn, Walther, Anett, Tauber, Philipp, Schwarzmayr, Thomas, Diener, Susanne, Graf, Elisabeth, Allolio, Bruno, Samson-Couterie, Benoit, Benecke, Arndt, Quinkler, Marcus, Fallo, Francesco, Plouin, Pierre-Francois, Mantero, Franco, Meitinger, Thomas
, Mulatero, Paolo, Jeunemaitre, Xavier, Warth, Richard
, Vilsen, Bente
, Zennaro, Maria-Christina
, Strom, Tim M und Reincke, Martin
(2013)
Somatic mutations in ATP1A1 and ATP2B3 lead to aldosterone-producing adenomas and secondary hypertension.
Nature Genetics 45 (4), S. 440-444.
Volltext nicht vorhanden.
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