Anzahl der Einträge: 2.
2011
Lefeber, Dirk J.,
de Brouwer, Arjan P. M.,
Morava, Eva,
Riemersma, Moniek,
Schuurs-Hoeijmakers, Janneke H. M.,
Absmanner, Birgit,
Verrijp, Kiek,
van den Akker, Willem M. R.,
Huijben, Karin,
Steenbergen, Gerry,
van Reeuwijk, Jeroen ,
Jozwiak, Adam ,
Zucker, Nili,
Lorber, Avraham,
Lammens, Martin ,
Knopf, Carlos,
van Bokhoven, Hans ,
Gruenewald, Stephanie,
Lehle, Ludwig,
Kapusta, Livia,
Mandel, Hanna und
Wevers, Ron A.
(2011)
Autosomal Recessive Dilated Cardiomyopathy due to DOLK Mutations Results from Abnormal Dystroglycan O-Mannosylation.
PLOS Genetics 7 (12), e1002427.
2010
Morava, Eva,
Wevers, Ron A. ,
Cantagrel, Vincent ,
Hoefsloot, Lies H.,
Al-Gazali, Lihadh,
Schoots, Jeroen,
van Rooij, Arno,
Huijben, Karin,
van Ravenswaaij-Arts, Connie M. A.,
Jongmans, Marjolein C. J.,
Sykut-Cegielska, Jolanta,
Hoffmann, Georg F.,
Bluemel, Peter,
Adamowicz, Maciej,
van Reeuwijk, Jeroen ,
Ng, Bobby G.,
Bergman, Jorieke E. H. ,
van Bokhoven, Hans ,
Körner, Christian,
Babovic-Vuksanovic, Dusica,
Willemsen, Michel A.,
Gleeson, Joseph G.,
Lehle, Ludwig,
de Brouwer, Arjan P. M. und
Lefeber, Dirk J.
(2010)
A novel cerebello-ocular syndrome with abnormal glycosylation due to abnormalities in dolichol metabolism.
Brain 133 (11), S. 3210-3220.
Volltext nicht vorhanden.
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