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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-339928
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.33992
Zusammenfassung
We recently reported an autosomal dominant form of renal Fanconi syndrome caused by a missensemutation in the third codon of the peroxisomal protein EHHADH. The mutation mistargets EHHADH to mitochondria, thereby impairing mitochondrial energy production and, consequently, reabsorption of electrolytes and low-molecular-weight nutrients in the proximal tubule. Here, we further elucidate the ...
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