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Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog

Solomon, B. D., Bear, K. A., Wyllie, A. und Hehr, Ute (2012) Genotypic and phenotypic analysis of 396 individuals with mutations in Sonic Hedgehog. Journal of Medical Genetics 49, S. 473-479.

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Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 05 Sep 2017 12:11

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Zusammenfassung

Background: Holoprosencephaly (HPE), the most common malformation of the human forebrain, may result from mutations in over 12 genes. Sonic Hedgehog (SHH) was the first such gene discovered; mutations in SHH remain the most common cause of nonchromosomal HPE. The severity spectrum is wide, ranging from incompatibility with extrauterine life to isolated midline facial differences. Objective: To ...

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Dokumentenart:Artikel
Datum:2012
Institutionen:Medizin > Lehrstuhl für Humangenetik
Identifikationsnummer:
WertTyp
10.1136/jmedgenet-2012-101008DOI
Dewey-Dezimal-Klassifikation:600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin
Status:Veröffentlicht
Begutachtet:Ja, diese Version wurde begutachtet
An der Universität Regensburg entstanden:Zum Teil
Dokumenten-ID:36148
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