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- URN zum Zitieren dieses Dokuments:
- urn:nbn:de:bvb:355-epub-364134
- DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
- 10.5283/epub.36413
Zusammenfassung
A significant portion of patients diagnosed with vitelliform macular dystrophy (VMD) do not carry causative mutations in the classic VMD genes BEST1 or PRPH2. We therefore performed a mutational screen in a cohort of 106 BEST1/PRPH2-negative VMD patients in two genes encoding secreted interphotoreceptor matrix proteoglycans-1 and -2 (IMPG1 and IMPG2). We identified two novel mutations in IMPG1 in ...
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