Reichold, M. ; Klootwijk, E. D. ; Reinders, Jörg 
; Otto, E. A. ; Milani, M. ; Broeker, C. ; Laing, C. ; Wiesner, J. ; Devi, S. ; Zhou, W. ; Schmitt, R. ; Tegtmeier, I. ; Sterner, C. ; Doellerer, H. ; Renner, K. ; Oefner, Peter J. ; Dettmer, Katja ; Simbuerger, J. ; Witzgall, R. ; Stanescu, H. C. ; Dumitriu, S. ; Iancu, D. ; Patel, V. ; Mozere, M. ; Tekman, M. ; Jaureguiberry, G. ; Issler, N. ; Kesselheim, A. ; Walsh, S. B. ; Gale, D. P. ; Howie, A. J. ; Martins, J. R. ; Hall, A. M. ; Kasgharian, M. ; O'Brien, K. ; Ferreira, C. R. ; Atwal, P. S. ; Jain, M. ; Hammers, A. ; Charles-Edwards, G. ; Choe, C. U. ; Isbrandt, D. ; Cebrian-Serrano, A. ; Davies, B. ; Sandford, R. N. ; Pugh, C. ; Konecki, D. S. ; Povey, S. ; Bockenhauer, D. ; Lichter-Konecki, U. ; Gahl, W. A. ; Unwin, R. J. ; Warth, Richard ; Kleta, R.
; Otto, E. A. ; Milani, M. ; Broeker, C. ; Laing, C. ; Wiesner, J. ; Devi, S. ; Zhou, W. ; Schmitt, R. ; Tegtmeier, I. ; Sterner, C. ; Doellerer, H. ; Renner, K. ; Oefner, Peter J. ; Dettmer, Katja ; Simbuerger, J. ; Witzgall, R. ; Stanescu, H. C. ; Dumitriu, S. ; Iancu, D. ; Patel, V. ; Mozere, M. ; Tekman, M. ; Jaureguiberry, G. ; Issler, N. ; Kesselheim, A. ; Walsh, S. B. ; Gale, D. P. ; Howie, A. J. ; Martins, J. R. ; Hall, A. M. ; Kasgharian, M. ; O'Brien, K. ; Ferreira, C. R. ; Atwal, P. S. ; Jain, M. ; Hammers, A. ; Charles-Edwards, G. ; Choe, C. U. ; Isbrandt, D. ; Cebrian-Serrano, A. ; Davies, B. ; Sandford, R. N. ; Pugh, C. ; Konecki, D. S. ; Povey, S. ; Bockenhauer, D. ; Lichter-Konecki, U. ; Gahl, W. A. ; Unwin, R. J. ; Warth, Richard ; Kleta, R. Abstract
Background: For many patients with kidney failure, the cause and underlying defect remain unknown. Here, we describe a novel mechanism of a genetic order characterized by renal Fanconi syndrome and kidney failure. Methods: We clinically and genetically characterized members of five families with autosomal dominant renal Fanconi syndrome and kidney failure. We performed genome-wide linkage ...
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