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Rare and low-frequency coding variants alter human adult height

Marouli, Eirini ; Graff, Mariaelisa ; Medina-Gomez, Carolina ; Lo, Ken Sin ; Wood, Andrew R. ; Kjaer, Troels R. ; Fine, Rebecca S. ; Lu, Yingchang ; Schurmann, Claudia ; Highland, Heather M. ; Rüeger, Sina ; Thorleifsson, Gudmar ; Justice, Anne E. ; Lamparter, David ; Stirrups, Kathleen E. ; Turcot, Valérie ; Young, Kristin L. ; Winkler, Thomas W. ; Esko, Tõnu ; Karaderi, Tugce ; Locke, Adam E. ; Masca, Nicholas G. D. ; Ng, Maggie C. Y. ; Mudgal, Poorva ; Rivas, Manuel A. ; Vedantam, Sailaja ; Mahajan, Anubha ; Guo, Xiuqing ; Abecasis, Goncalo ; Aben, Katja K. ; Adair, Linda S. ; Alam, Dewan S. ; Albrecht, Eva ; Allin, Kristine H. ; Allison, Matthew ; Amouyel, Philippe ; Appel, Emil V. ; Arveiler, Dominique ; Asselbergs, Folkert W. ; Auer, Paul L. ; Balkau, Beverley ; Banas, Bernhard ; Bang, Lia E. ; Benn, Marianne ; Bergmann, Sven ; Bielak, Lawrence F. ; Blüher, Matthias ; Boeing, Heiner ; Boerwinkle, Eric ; Böger, Carsten A. ; Bonnycastle, Lori L. ; Bork-Jensen, Jette ; Bots, Michiel L. ; Bottinger, Erwin P. ; Bowden, Donald W. ; Brandslund, Ivan ; Breen, Gerome ; Brilliant, Murray H. ; Broer, Linda ; Burt, Amber A. ; Butterworth, Adam S. ; Carey, David J. ; Caulfield, Mark J. ; Chambers, John C. ; Chasman, Daniel I. ; Chen, Yii-Der Ida ; Chowdhury, Rajiv ; Christensen, Cramer ; Chu, Audrey Y. ; Cocca, Massimiliano ; Collins, Francis S. ; Cook, James P. ; Corley, Janie ; Galbany, Jordi Corominas ; Cox, Amanda J. ; Cuellar-Partida, Gabriel ; Danesh, John ; Davies, Gail ; de Bakker, Paul I. W. ; de Borst, Gert J. ; de Denus, Simon ; de Groot, Mark C. H. ; de Mutsert, Renée ; Deary, Ian J. ; Dedoussis, George ; Demerath, Ellen W. ; den Hollander, Anneke I. ; Dennis, Joe G. ; Di Angelantonio, Emanuele ; Drenos, Fotios ; Du, Mengmeng ; Dunning, Alison M. ; Easton, Douglas F. ; Ebeling, Tapani ; Edwards, Todd L. ; Ellinor, Patrick T. ; Elliott, Paul ; Evangelou, Evangelos ; Farmaki, Aliki-Eleni ; Faul, Jessica D. ; Feitosa, Mary F. ; Feng, Shuang ; Ferrannini, Ele ; Ferrario, Marco M. ; Ferrieres, Jean ; Florez, Jose C. ; Ford, Ian ; Fornage, Myriam ; Franks, Paul W. ; Frikke-Schmidt, Ruth ; Galesloot, Tessel E. ; Gan, Wei ; Gandin, Ilaria ; Gasparini, Paolo ; Giedraitis, Vilmantas ; Giri, Ayush ; Girotto, Giorgia ; Gordon, Scott D. ; Gordon-Larsen, Penny ; Gorski, Mathias ; Grarup, Niels ; Grove, Megan L. ; Gudnason, Vilmundur ; Gustafsson, Stefan ; Hansen, Torben ; Harris, Kathleen Mullan ; Harris, Tamara B. ; Hattersley, Andrew T. ; Hayward, Caroline ; He, Liang ; Heid, Iris M. ; Heikkilä, Kauko ; Helgeland, Øyvind ; Hernesniemi, Jussi ; Hewitt, Alex W. ; Hocking, Lynne J. ; Hollensted, Mette ; Holmen, Oddgeir L. ; Hovingh, G. Kees ; Howson, Joanna M. M. ; Hoyng, Carel B. ; Huang, Paul L. ; Hveem, Kristian ; Ikram, M. Arfan ; Ingelsson, Erik ; Jackson, Anne U. ; Jansson, Jan-Håkan ; Jarvik, Gail P. ; Jensen, Gorm B. ; Jhun, Min A. ; Jia, Yucheng ; Jiang, Xuejuan ; Johansson, Stefan ; Jørgensen, Marit E. ; Jørgensen, Torben ; Jousilahti, Pekka ; Jukema, J. Wouter ; Kahali, Bratati ; Kahn, René S. ; Kähönen, Mika ; Kamstrup, Pia R. ; Kanoni, Stavroula ; Kaprio, Jaakko ; Karaleftheri, Maria ; Kardia, Sharon L. R. ; Karpe, Fredrik ; Kee, Frank ; Keeman, Renske ; Kiemeney, Lambertus A. ; Kitajima, Hidetoshi ; Kluivers, Kirsten B. ; Kocher, Thomas ; Komulainen, Pirjo ; Kontto, Jukka ; Kooner, Jaspal S. ; Kooperberg, Charles ; Kovacs, Peter ; Kriebel, Jennifer ; Kuivaniemi, Helena ; Küry, Sébastien ; Kuusisto, Johanna ; La Bianca, Martina ; Laakso, Markku ; Lakka, Timo A. ; Lange, Ethan M. ; Lange, Leslie A. ; Langefeld, Carl D. ; Langenberg, Claudia ; Larson, Eric B. ; Lee, I.-Te ; Lehtimäki, Terho ; Lewis, Cora E. ; Li, Huaixing ; Li, Jin ; Li-Gao, Ruifang ; Lin, Honghuang ; Lin, Li-An ; Lin, Xu ; Lind, Lars ; Lindström, Jaana ; Linneberg, Allan ; Liu, Yeheng ; Liu, Yongmei ; Lophatananon, Artitaya ; Luan, Jian'an ; Lubitz, Steven A. ; Lyytikäinen, Leo-Pekka ; Mackey, David A. ; Madden, Pamela A. F. ; Manning, Alisa K. ; Männistö, Satu ; Marenne, Gaëlle ; Marten, Jonathan ; Martin, Nicholas G. ; Mazul, Angela L. ; Meidtner, Karina ; Metspalu, Andres ; Mitchell, Paul ; Mohlke, Karen L. ; Mook-Kanamori, Dennis O. ; Morgan, Anna ; Morris, Andrew D. ; Morris, Andrew P. ; Müller-Nurasyid, Martina ; Munroe, Patricia B. ; Nalls, Mike A. ; Nauck, Matthias ; Nelson, Christopher P. ; Neville, Matt ; Nielsen, Sune F. ; Nikus, Kjell ; Njølstad, Pål R. ; Nordestgaard, Børge G. ; Ntalla, Ioanna ; O'Connel, Jeffrey R. ; Oksa, Heikki ; Loohuis, Loes M. Olde ; Ophoff, Roel A. ; Owen, Katharine R. ; Packard, Chris J. ; Padmanabhan, Sandosh ; Palmer, Colin N. A. ; Pasterkamp, Gerard ; Patel, Aniruddh P. ; Pattie, Alison ; Pedersen, Oluf ; Peissig, Peggy L. ; Peloso, Gina M. ; Pennell, Craig E. ; Perola, Markus ; Perry, James A. ; Perry, John R. B. ; Person, Thomas N. ; Pirie, Ailith ; Polasek, Ozren ; Posthuma, Danielle ; Raitakari, Olli T. ; Rasheed, Asif ; Rauramaa, Rainer ; Reilly, Dermot F. ; Reiner, Alex P. ; Renström, Frida ; Ridker, Paul M. ; Rioux, John D. ; Robertson, Neil ; Robino, Antonietta ; Rolandsson, Olov ; Rudan, Igor ; Ruth, Katherine S. ; Saleheen, Danish ; Salomaa, Veikko ; Samani, Nilesh J. ; Sandow, Kevin ; Sapkota, Yadav ; Sattar, Naveed ; Schmidt, Marjanka K. ; Schreiner, Pamela J. ; Schulze, Matthias B. ; Scott, Robert A. ; Segura-Lepe, Marcelo P. ; Shah, Svati ; Sim, Xueling ; Sivapalaratnam, Suthesh ; Small, Kerrin S. ; Smith, Albert Vernon ; Smith, Jennifer A. ; Southam, Lorraine ; Spector, Timothy D. ; Speliotes, Elizabeth K. ; Starr, John M. ; Steinthorsdottir, Valgerdur ; Stringham, Heather M. ; Stumvoll, Michael ; Surendran, Praveen ; ‘t Hart, Leen M. ; Tansey, Katherine E. ; Tardif, Jean-Claude ; Taylor, Kent D. ; Teumer, Alexander ; Thompson, Deborah J. ; Thorsteinsdottir, Unnur ; Thuesen, Betina H. ; Tönjes, Anke ; Tromp, Gerard ; Trompet, Stella ; Tsafantakis, Emmanouil ; Tuomilehto, Jaakko ; Tybjaerg-Hansen, Anne ; Tyrer, Jonathan P. ; Uher, Rudolf ; Uitterlinden, André G. ; Ulivi, Sheila ; van der Laan, Sander W. ; Van Der Leij, Andries R. ; van Duijn, Cornelia M. ; van Schoor, Natasja M. ; van Setten, Jessica ; Varbo, Anette ; Varga, Tibor V. ; Varma, Rohit ; Edwards, Digna R. 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Abstract

Height is a highly heritable, classic polygenic trait with approximately 700 common associated variants identified through genome-wide association studies so far. Here, we report 83 height-associated coding variants with lower minor-allele frequencies (in the range of 0.1-4.8%) and effects of up to 2 centimetres per allele (such as those in IHH, STC2, AR and CRISPLD2), greater than ten times the ...

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