Brockmann, Sarah J. ; Freischmidt, Axel ; Oeckl, Patrick 
; Müller, Kathrin ; Ponna, Srinivas K. ; Helferich, Anika M. ; Paone, Christoph ; Reinders, Jörg ; Kojer, Kerstin ; Orth, Michael ; Jokela, Manu ; Auranen, Mari ; Udd, Bjarne ; Hermann, Andreas ; Danzer, Karin M. ; Lichtner, Peter ; Walther, Paul ; Ludolph, Albert C. ; Andersen, Peter M. ; Otto, Markus ; Kursula, Petri ; Just, Steffen ; Weishaupt, Jochen H.
; Müller, Kathrin ; Ponna, Srinivas K. ; Helferich, Anika M. ; Paone, Christoph ; Reinders, Jörg ; Kojer, Kerstin ; Orth, Michael ; Jokela, Manu ; Auranen, Mari ; Udd, Bjarne ; Hermann, Andreas ; Danzer, Karin M. ; Lichtner, Peter ; Walther, Paul ; Ludolph, Albert C. ; Andersen, Peter M. ; Otto, Markus ; Kursula, Petri ; Just, Steffen ; Weishaupt, Jochen H. CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency
Brockmann, Sarah J., Freischmidt, Axel, Oeckl, Patrick, Müller, Kathrin, Ponna, Srinivas K., Helferich, Anika M., Paone, Christoph, Reinders, Jörg, Kojer, Kerstin, Orth, Michael, Jokela, Manu, Auranen, Mari, Udd, Bjarne, Hermann, Andreas, Danzer, Karin M., Lichtner, Peter, Walther, Paul, Ludolph, Albert C., Andersen, Peter M., Otto, Markus , Kursula, Petri , Just, Steffen und Weishaupt, Jochen H.
(2018)
CHCHD10 mutations p.R15L and p.G66V cause motoneuron disease by haploinsufficiency.
Human Molecular Genetics 27 (4), S. 706-715.
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 28 Jul 2021 17:23
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Beteiligte Einrichtungen
Details
| Dokumentenart | Artikel | ||||
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift | Human Molecular Genetics | ||||
| Verlag: | Oxford Univ. Press | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Ort der Veröffentlichung: | OXFORD | ||||
| Band: | 27 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 4 | ||||
| Seitenbereich: | S. 706-715 | ||||
| Datum | 2018 | ||||
| Institutionen | Medizin > Institut für Funktionelle Genomik > Lehrstuhl für Funktionelle Genomik (Prof. Oefner) | ||||
| Identifikationsnummer |
| ||||
| Stichwörter / Keywords | MOTOR-NEURON DISEASE; GENE; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden | Ja | ||||
| Dokumenten-ID | 47459 |
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