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Genetic variation across RNA metabolism and cell death gene networks is implicated in the semantic variant of primary progressive aphasia

Bonham, Luke W. ; Steele, Natasha Z. R. ; Karch, Celeste M. ; Broce, Iris ; Geier, Ethan G. ; Wen, Natalie L. ; Momeni, Parastoo ; Hardy, John ; Miller, Zachary A. ; Gorno-Tempini, Maria Luisa ; Hess, Christopher P. ; Lewis, Patrick ; Miller, Bruce L. ; Seeley, William W. ; Manzoni, Claudia ; Desikan, Rahul S. ; Baranzini, Sergio E. ; Ferrari, Raffaele ; Yokoyama, Jennifer S. ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ; ;



Zusammenfassung

The semantic variant of primary progressive aphasia (svPPA) is a clinical syndrome characterized by neurodegeneration and progressive loss of semantic knowledge. Unlike many other forms of frontotemporal lobar degeneration (FTLD), svPPA has a highly consistent underlying pathology composed of TDP-43 (a regulator of RNA and DNA transcription metabolism). Previous genetic studies of svPPA are ...

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