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Rare variants in LRRK1 and Parkinson's disease

Schulte, Eva C. ; Ellwanger, Daniel C. ; Dihanich, Sybille ; Manzoni, Claudia ; Stangl, Katrin ; Schormair, Barbara ; Graf, Elisabeth ; Eck, Sebastian ; Mollenhauer, Brit ; Haubenberger, Dietrich ; Pirker, Walter ; Zimprich, Alexander ; Brücke, Thomas ; Lichtner, Peter ; Peters, Annette ; Gieger, Christian ; Trenkwalder, Claudia ; Mewes, Hans-Werner ; Meitinger, Thomas ; Lewis, Patrick A. ; Klünemann, Hans H. ; Winkelmann, Juliane



Zusammenfassung

Approximately 20 % of individuals with Parkinson's disease (PD) report a positive family history. Yet, a large portion of causal and disease-modifying variants is still unknown. We used exome sequencing in two affected individuals from a family with late-onset PD to identify 15 potentially causal variants. Segregation analysis and frequency assessment in 862 PD cases and 1,014 ethnically matched ...

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