; Sharon, Eilon ; Lin, Ling ; Sinnott-Armstrong, Nasa ; Ambati, Aditya
; Yogeshwar, Selina M. ; Hillary, Ryan P. ; Jolanki, Otto
; Faraco, Juliette ; Einen, Mali ; Luo, Guo ; Zhang, Jing ; Han, Fang ; Yan, Han ; Dong, Xiao Song ; Li, Jing ; Zhang, Jun ; Hong, Seung-Chul ; Kim, Tae Won ; Dauvilliers, Yves ; Barateau, Lucie ; Lammers, Gert Jan ; Fronczek, Rolf ; Mayer, Geert ; Santamaria, Joan ; Arnulf, Isabelle ; Knudsen-Heier, Stine ; Bredahl, May Kristin Lyamouri ; Thorsby, Per Medbøe
; Plazzi, Giuseppe ; Pizza, Fabio ; Moresco, Monica ; Crowe, Catherine ; Van den Eeden, Stephen K. ; Lecendreux, Michel ; Bourgin, Patrice ; Kanbayashi, Takashi ; Martínez-Orozco, Francisco J. ; Peraita-Adrados, Rosa
; Benetó, Antonio ; Montplaisir, Jacques ; Desautels, Alex ; Huang, Yu-Shu ; Als, Thomas Damm ; Ziemann, Adam ; Abbasi, Ali ; Lehtonen, Anne ; Lertratanakul, Apinya ; Riley-Gillis, Bridget
; Rahimov, Fedik ; Jacob, Howard
; Waring, Jeffrey ; Liu, Mengzhen ; Smaoui, Nizar ; Popovic, Relja ; Platt, Adam ; Matakidou, Athena ; Challis, Benjamin
; Paul, Dirk ; Lassi, Glenda ; Tachmazidou, Ioanna ; Hakanen, Antti ; Schleutker, Johanna ; Pitkänen, Nina ; Terho, Perttu ; Virolainen, Petri ; Mannermaa, Arto ; Kosma, Veli-Matti ; Chen, Chia-Yen
; Runz, Heiko ; John, Sally ; Lahdenperä, Sanni ; Loomis, Stephanie
; Eaton, Susan
; Okafo, George ; Salminen-Mankonen, Heli
; Jung, Marc ; Lawless, Nathan ; Ding, Zhihao ; Maranville, Joseph ; Hochfeld, Marla ; Plenge, Robert ; Biswas, Shameek ; Kanai, Masahiro ; Maasha, Mutaamba ; Zhou, Wei ; Tuovila, Outi ; Pakkanen, Raimo ; Laukkanen, Jari ; Kuopio, Teijo ; Aittomäki, Kristiina ; Mäkitie, Antti ; Pujol, Natalia ; Laisk, Triin ; Aalto-Setälä, Katriina ; Mäkelä, Johanna ; Hautalahti, Marco ; Smith, Sarah ; Southerington, Tom ; Kangasniemi, Eeva ; Palin, Henna ; Kähönen, Mika ; Siltanen, Sanna ; Laitinen, Tarja ; Vaura, Felix ; Suvisaari, Jaana ; Niiranen, Teemu ; Salomaa, Veikko ; Partanen, Jukka ; Arvas, Mikko ; Ritari, Jarmo ; Hyvärinen, Kati ; Choy, David ; Teng, Edmond ; Strauss, Erich ; Chen, Hao ; Chen, Hubert ; Schutzman, Jennifer ; Hunkapiller, Julie ; McCarthy, Mark ; Bowers, Natalie ; Pendergrass, Rion ; Lu, Tim ; Chu, Audrey ; Kulkarni, Diptee ; Xu, Fanli ; Betts, Joanna ; Eicher, John ; Gordillo, Jorge Esparza ; Addis, Laura ; McCarthy, Linda ; Mishra, Rajashree ; Kumar, Janet ; Ehm, Margaret G. ; Auro, Kirsi ; Pulford, David ; Pitkäranta, Anne ; Loukola, Anu ; Punkka, Eero ; Linna, Malla-Maria ; Carpén, Olli ; Raivio, Taneli ; Turunen, Joni A. ; Mäkelä, Tomi P. ; Salminen, Aino ; Aarnisalo, Antti ; Gordin, Daniel ; Rice, David ; Isometsä, Erkki ; Salminen, Eveliina ; Joensuu, Heikki ; Kalliala, Ilkka ; Mattson, Johanna ; Sinisalo, Juha ; Koskela, Jukka ; Eklund, Kari ; Hannula-Jouppi, Katariina ; Aaltonen, Lauri ; Taskinen, Marja-Riitta ; Färkkilä, Martti ; Raivio, Minna ; Heikinheimo, Oskari ; Kauppi, Paula ; Nieminen, Pekka ; Tienari, Pentti ; Pussinen, Pirkko ; Pikkarainen, Sampsa ; Ollila, Terhi ; Tuomi, Tiinamaija ; Hiltunen, Timo ; Meretoja, Tuomo ; Salo, Tuula ; Palotie, Ulla ; Palomäki, Antti ; Aittokallio, Jenni ; Rinne, Juha ; Metsärinne, Kaj ; Elenius, Klaus ; Pirilä, Laura ; Koulu, Leena ; Voutilainen, Markku ; Lahesmaa, Riitta ; Kallionpää, Roosa ; Peltonen, Sirkku ; Willberg, Tytti ; Gursoy, Ulvi ; Jokimaa, Varpu ; Palotie, Aarno ; Kytölä, Anastasia ; Ganna, Andrea ; Jalanko, Anu ; Liu, Aoxing ; Lehisto, Arto ; Ghazal, Awaisa ; Kilpeläinen, Elina ; Widen, Elisabeth ; Saarentaus, Elmo ; Pitkänen, Esa ; Ollila, Hanna ; Laivuori, Hannele ; Heyne, Henrike ; Shen, Huei-Yi ; Kaprio, Jaakko ; Rämö, Joel ; Karjalainen, Juha ; Mehtonen, Juha ; Pitkänen, Jyrki ; Pärn, Kalle ; Donner, Kati ; Kivinen, Katja ; Lahtela, L. Elisa ; Niemi, Mari E. ; Kaunisto, Mari ; Kals, Mart ; Reeve, Mary Pat ; Aavikko, Mervi ; Mars, Nina ; Dada, Oluwaseun Alexander ; Della Briotta Parolo, Pietro ; Palta, Priit ; Weldatsadik, Rigbe ; Kajanne, Risto ; Rodosthenous, Rodos ; Ripatti, Samuli ; Ruotsalainen, Sanni ; Strausz, Satu ; Hassan, Shabbeer ; Padmanabhuni, Shanmukha Sampath ; Luo, Shuang ; Lemmelä, Susanna ; Tukiainen, Taru ; Sipilä, Timo P. ; Kiiskinen, Tuomo ; Llorens, Vincent ; Daly, Mark ; Lee, Jiwoo ; Tsuo, Kristin ; Kurki, Mitja ; Elliott, Amanda ; Havulinna, Aki ; Partanen, Juulia ; Yang, Robert ; Reilly, Dermot ; Porello, Alessandro ; Hart, Amy ; Waterworth, Dawn ; Khramtsova, Ekaterina ; He, Karen ; Guan, Meijian ; Li, Qingqin S. ; Vuoti, Sauli ; Green, Eric ; Graham, Robert ; Mozaffari, Sahar ; Huertas-Vazquez, Adriana ; Loboda, Andrey ; Fox, Caroline ; Farias, Fabiana ; Sul, Jae-Hoon ; Miller, Jason ; Raghavan, Neha ; Longerich, Simonne ; Kettunen, Johannes ; Serpi, Raisa ; Hinttala, Reetta ; Mantere, Tuomo ; Remes, Anne ; Rahikkala, Elisa ; Huhtakangas, Johanna ; Tasanen, Kaisa ; Huilaja, Laura ; Morin-Papunen, Laure ; Niinimäki, Maarit ; Vääräsmäki, Marja ; Uimari, Outi ; Karihtala, Peeter ; Piltonen, Terhi ; Harju, Terttu ; Blomster, Timo ; Anttonen, Vuokko ; Soininen, Hilkka ; Kaarniranta, Kai ; Suominen, Liisa ; Pelkonen, Margit ; Siponen, Maria ; Kiviniemi, Mikko ; Kaipiainen-Seppänen, Oili ; Auvinen, Päivi ; Mäntylä, Päivi ; Kälviäinen, Reetta ; Julkunen, Valtteri ; O’Donnell, Chris ; Obeidat, Ma´en ; Renaud, Nicole ; Ngo, Debby ; Mouded, Majd ; Mendelson, Mike ; Mälarstig, Anders ; Lehtonen, Heli ; Parkkinen, Jaakko ; Kalpala, Kirsi ; Miller, Melissa ; Bing, Nan ; McDonough, Stefan ; Hu, Xinli ; Wu, Ying ; Jussila, Airi ; Auranen, Annika ; Bizaki-Vallaskangas, Argyro ; Uusitalo, Hannu ; Peltola, Jukka ; Hernesniemi, Jussi ; Kaukinen, Katri ; Kotaniemi-Talonen, Laura ; Isomäki, Pia ; Salmi, Teea ; Kurra, Venla ; Sipilä, Kirsi ; Toivola, Auli ; Järvensivu, Elina ; Kaiharju, Essi ; Mattsson, Hannele ; Kristiansson, Kati ; Männikkö, Lotta ; Laukkanen, Markku ; Perola, Markus ; Brunfeldt, Minna ; Laiho, Päivi ; Wong, Regis ; Koskelainen, Sami ; Lähteenmäki, Sini ; Soini, Sirpa ; Paajanen, Teemu ; Kilpi, Terhi ; Hiekkalinna, Tero ; Sistonen, Tuuli ; Chatelain, Clément ; Raipal, Deepak ; Klinger, Katherine ; Lessard, Samuel ; Åberg, Fredrik ; Hiltunen, Mikko ; Heikkinen, Sami ; Kankaanranta, Hannu ; Palotie, Tuula ; Hovatta, Iiris ; Palin, Kimmo ; Välimäki, Niko ; Toppila-Salmi, Sanna ; Laakkonen, Eija ; Sliz, Eeva ; Silven, Heidi ; Pylkäs, Katri ; Karjalainen, Minna ; Arffman, Riikka ; Savukoski, Susanna ; Tyrmi, Jaakko ; Rivas, Manuel ; Siirtola, Harri ; Vähätalo, Iida ; Garcia-Tabuenca, Javier ; Niemi, Marianna ; Helminen, Mika ; Luukkaala, Tiina ; Jennum, Poul ; Nevsimalova, Sona ; Kemlink, David ; Iranzo, Alex ; Overeem, Sebastiaan ; Wierzbicka, Aleksandra ; Geisler, Peter ; Sonka, Karel ; Honda, Makoto ; Högl, Birgit ; Stefani, Ambra ; Coelho, Fernando Morgadinho ; Mantovani, Vilma ; Feketeova, Eva ; Wadelius, Mia ; Eriksson, Niclas ; Smedje, Hans ; Hallberg, Pär ; Hesla, Per Egil ; Rye, David ; Pelin, Zerrin ; Ferini-Strambi, Luigi ; Bassetti, Claudio L. ; Mathis, Johannes ; Khatami, Ramin ; Aran, Adi ; Nampoothiri, Sheela ; Olsson, Tomas ; Kockum, Ingrid ; Partinen, Markku ; Perola, Markus ; Kornum, Birgitte R. ; Rueger, Sina ; Winkelmann, Juliane ; Miyagawa, Taku ; Toyoda, Hiromi ; Khor, Seik-Soon ; Shimada, Mihoko ; Tokunaga, Katsushi ; Rivas, Manuel ; Pritchard, Jonathan K. ; Risch, Neil ; Kutalik, Zoltan ; O’Hara, Ruth ; Hallmayer, Joachim ; Ye, Chun Jimmie ; Mignot, Emmanuel J. | Dokumentenart: | Artikel | ||||
|---|---|---|---|---|---|
| Titel eines Journals oder einer Zeitschrift: | Nature Communications | ||||
| Verlag: | NATURE PORTFOLIO | ||||
| Ort der Veröffentlichung: | BERLIN | ||||
| Band: | 14 | ||||
| Nummer des Zeitschriftenheftes oder des Kapitels: | 1 | ||||
| Datum: | 2023 | ||||
| Institutionen: | Medizin > Lehrstuhl für Psychiatrie und Psychotherapie | ||||
| Identifikationsnummer: |
| ||||
| Stichwörter / Keywords: | GENOME-WIDE ASSOCIATION; HLA-DQ; GENOTYPE IMPUTATION; CONFER RISK; EXPRESSION; RECONSTRUCTION; TRANSCRIPTOME; EPIDEMIOLOGY; VACCINATION; PROTECTION; | ||||
| Dewey-Dezimal-Klassifikation: | 600 Technik, Medizin, angewandte Wissenschaften > 610 Medizin | ||||
| Status: | Veröffentlicht | ||||
| Begutachtet: | Ja, diese Version wurde begutachtet | ||||
| An der Universität Regensburg entstanden: | Ja | ||||
| Dokumenten-ID: | 76313 |

Zusammenfassung
Narcolepsy has genetic and environmental risk factors, but the specific genetic risk loci and interaction with environmental triggers are not well understood. Here, the authors identify genetic loci for narcolepsy, suggesting infection as a trigger and dendritic and helper T cell involvement. Narcolepsy type 1 (NT1) is caused by a loss of hypocretin/orexin transmission. Risk factors include ...

Zusammenfassung
Narcolepsy has genetic and environmental risk factors, but the specific genetic risk loci and interaction with environmental triggers are not well understood. Here, the authors identify genetic loci for narcolepsy, suggesting infection as a trigger and dendritic and helper T cell involvement. Narcolepsy type 1 (NT1) is caused by a loss of hypocretin/orexin transmission. Risk factors include pandemic 2009 H1N1 influenza A infection and immunization with Pandemrix (R). Here, we dissect disease mechanisms and interactions with environmental triggers in a multi-ethnic sample of 6,073 cases and 84,856 controls. We fine-mapped GWAS signals within HLA (DQ0602, DQB1*03:01 and DPB1*04:02) and discovered seven novel associations (CD207, NAB1, IKZF4-ERBB3, CTSC, DENND1B, SIRPG, PRF1). Significant signals at TRA and DQB1*06:02 loci were found in 245 vaccination-related cases, who also shared polygenic risk. T cell receptor associations in NT1 modulated TRAJ*24, TRAJ*28 and TRBV*4-2 chain-usage. Partitioned heritability and immune cell enrichment analyses found genetic signals to be driven by dendritic and helper T cells. Lastly comorbidity analysis using data from FinnGen, suggests shared effects between NT1 and other autoimmune diseases. NT1 genetic variants shape autoimmunity and response to environmental triggers, including influenza A infection and immunization with Pandemrix (R).
Metadaten zuletzt geändert: 18 Mrz 2025 10:11
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