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Coupling metabolomics and exome sequencing reveals graded effects of rare damaging heterozygous variants on gene function and human traits.

URN zum Zitieren dieses Dokuments:
urn:nbn:de:bvb:355-epub-765640
DOI zum Zitieren dieses Dokuments:
10.5283/epub.76564
Scherer, Nora ; Fässler, Daniel ; Borisov, Oleg ; Cheng, Yurong ; Schlosser, Pascal ; Wuttke, Matthias ; Haug, Stefan ; Li, Yong ; Telkämper, Fabian ; Patil, Suraj ; Meiselbach, Heike ; Wong, Casper ; Berger, Urs ; Sekula, Peggy ; Hoppmann, Anselm ; Schultheiss, Ulla T ; Mozaffari, Sahar ; Xi, Yannan ; Graham, Robert ; Schmidts, Miriam ; Köttgen, Michael ; Oefner, Peter J. ; Knauf, Felix ; Eckardt, Kai-Uwe ; Grünert, Sarah C ; Estrada, Karol ; Thiele, Ines ; Hertel, Johannes ; Köttgen, Anna
[img]Lizenz: Creative Commons Namensnennung 4.0 International
PDF - Veröffentlichte Version
(3MB)
Veröffentlichungsdatum dieses Volltextes: 14 Apr 2025 06:05



Zusammenfassung

Genetic studies of the metabolome can uncover enzymatic and transport processes shaping human metabolism. Using rare variant aggregation testing based on whole-exome sequencing data to detect genes associated with levels of 1,294 plasma and 1,396 urine metabolites, we discovered 235 gene-metabolite associations, many previously unreported. Complementary approaches (genetic, computational (in ...

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